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遺傳性鐵粒幼細(xì)胞性貧血的診斷，需綜合癥狀、檢查等多方面，包括貧血表現(xiàn)、器官腫大、血象變化、骨髓象特點(diǎn)、血清指標(biāo)等。身體不適時(shí)，要及時(shí)看醫(yī)生，根據(jù)醫(yī)囑進(jìn)行治療，切勿自己胡亂用藥。
1.癥狀：發(fā)病緩慢，有貧血癥狀，可能肝脾腫大。
2.血象：低色素性貧血，可見幼紅細(xì)胞，網(wǎng)織紅細(xì)胞正?；蜉p度升高，白細(xì)胞和血小板正常。
3.骨髓象：增生明顯活躍，紅細(xì)胞形態(tài)異常，環(huán)狀鐵粒幼紅細(xì)胞＞15％，粒系、巨核系正常。
4.血清指標(biāo)：血清鐵、鐵蛋白飽和度、血漿鐵轉(zhuǎn)換率及紅細(xì)胞游離原卜琳增高，血漿鐵結(jié)合、鐵利用率降低。
5.其他：中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分減低。
綜合以上各項(xiàng)檢查結(jié)果，可對遺傳性鐵粒幼細(xì)胞性貧血進(jìn)行診斷。