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遺傳性血色病如何進(jìn)行診斷

2024-10-17 16:00 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

遺傳性血色病怎么診斷

回答1
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崔立靜醫(yī)師

中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

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遺傳性血色病的診斷通常依靠臨床表現(xiàn)、家族史、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查及基因檢測(cè)等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)皮膚色素沉著、肝硬化、糖尿病、關(guān)節(jié)疼痛等癥狀。 2. 家族史：了解家族中是否有類似疾病患者。 3. 實(shí)驗(yàn)室檢查：包括血清鐵蛋白、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度、血清鐵等指標(biāo)的測(cè)定。 4. 影像學(xué)檢查：如肝臟超聲、磁共振成像（MRI）等，查看肝臟等器官的結(jié)構(gòu)和病變情況。 5. 基因檢測(cè)：檢測(cè)與遺傳性血色病相關(guān)的基因突變。綜合以上多種方法的檢查結(jié)果，醫(yī)生能夠較為準(zhǔn)確地診斷遺傳性血色病。早期診斷和治療對(duì)于改善患者預(yù)后非常重要。
2024-10-18 00:30

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什么是血色病? 　　血色病，又稱遺傳性血色病(rlereditary hemochromatosis，HH)，是指由于胃腸黏膜過(guò)量吸收鐵使其在器官組織細(xì)胞內(nèi)沉積而引起受累臟器的損害與功能異常，是一種與HLA相關(guān)的常染色體隱性遺傳性疾病。有原發(fā)與繼發(fā)之分。前者為常染色體隱性遺傳性疾病，后者多繼發(fā)于反復(fù)多次輸血的各種貧血、慢性肝病、遲發(fā)性皮膚卟啉病等。此病歐美常見(jiàn)，男性發(fā)病多于女性，70%的病人在40～60歲首次出現(xiàn)癥狀。在我國(guó)，此病罕見(jiàn)。查看全文»

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