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小兒肝豆?fàn)詈俗冃缘牟∫蚴鞘裁?/h3>
2017-01-01 09:18 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾病：肝豆?fàn)詈俗冃?/a>

問題：
小兒肝豆?fàn)詈俗冃缘牟∫蚴鞘裁?

回答1
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你好，根據(jù)你的問題，小兒肝豆?fàn)詈俗冃允怯捎阢~代謝障礙所致的遺傳性疾病。大多數(shù)是由于遺傳導(dǎo)致的，臨床表現(xiàn)是出現(xiàn)震顫，精神癥狀，肌張力改變，癲癇發(fā)作，發(fā)音障礙與吞咽困難，檢查可以做，.肝腎功能檢查，尿銅測(cè)定，微量銅測(cè)定，影像學(xué)檢查希望我的建議對(duì)你能有所幫助。謝謝
2018-08-29 13:58

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回答2
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你好，小兒肝豆?fàn)詈俗冃缘牟∫颍焊味範(fàn)詈俗冃允浅Ｈ旧w隱性遺傳性銅代謝異常病，致病基因定位于第13號(hào)染色體長(zhǎng)臂遠(yuǎn)端。
2017-01-01 09:30

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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 　　肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào)，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈恕⒏巍⒛I和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國(guó)報(bào)道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國(guó)尚無流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國(guó)并不少見。查看全文»

疾病癥狀：黃疸骨質(zhì)疏松

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