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2017-01-05 12:56 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 肝豆?fàn)詈俗冃?/a>

問題：
小兒肝豆?fàn)詈俗冃栽趺椿厥?

回答1
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李輝主治醫(yī)師

解放軍第一五零醫(yī)院

三級(jí)甲等

內(nèi)科

你好，肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝異常的疾病。其特點(diǎn)是銅沉積在肝、腦，腎、角膜等組織，引起一系列臨床癥狀，近年來，對(duì)本病的遺傳特點(diǎn)、發(fā)病機(jī)制，病理變化、臨床特點(diǎn)、早期診斷，基因診斷、治療等方面的研究都取得很大進(jìn)展。現(xiàn)已證明，本病是完全可以治療的。本病在我國各地均有報(bào)道，在早期診斷，早期治療以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。
2017-01-05 13:13

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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 　　肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào)，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報(bào)道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。查看全文»

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