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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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羅玉君 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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小兒肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙疾病，對患兒危害較大。應對措施包括明確疾病原理、及時診斷、合理治療、飲食調整、定期復查等。面對身體的不適，最明智的選擇是立即就醫(yī)，并在醫(yī)生的指導下進行規(guī)范治療，確保安全有效。
2018-08-29 15:46
1.疾病原理：患兒體內銅代謝異常，導致銅在肝臟、大腦等器官沉積，從而引起一系列癥狀。
2.診斷方法：通過血清銅藍蛋白測定、肝腎功能檢查、眼科檢查等明確診斷。
3.治療手段：藥物治療可選用青霉胺、二巰丁二酸、曲恩汀等，促進銅排出；還可使用鋅劑，如硫酸鋅，減少腸道對銅的吸收。同時，低銅飲食至關重要，避免食用含銅高的食物，如動物肝臟、堅果等。
4.康復訓練：若患兒存在神經系統(tǒng)癥狀，需進行康復訓練，改善運動和語言功能。
5.定期復查：監(jiān)測肝腎功能、血清銅水平等，評估治療效果，調整治療方案。
小兒肝豆狀核變性雖治療復雜，但早期診斷、規(guī)范治療和嚴格飲食管理，能有效控制病情，提高患兒生活質量。
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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你好，小兒肝豆狀核變性的治療：原則是促進銅的排泄及減少銅的吸收。建立銅代謝的負平衡。
2017-01-03 16:37
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
