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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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甘明月 主治醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒童醫(yī)學(xué)中心
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小兒干擾素-γ受體缺陷病的病因主要涉及基因缺陷和細(xì)胞因子異常等。健康無(wú)小事,身體不適切莫忽視。及時(shí)就醫(yī),根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療,早日恢復(fù)健康。
2017-01-07 14:29
1.IFN-γR1基因定位于6q23~24,其不同外顯子如外顯子3、2等發(fā)生的多種基因突變可致病。
2.INFGR2基因突變導(dǎo)致IFN-γR2分子表達(dá)障礙,影響細(xì)胞內(nèi)信息傳遞。
3.IL-12亞單位p40基因缺失會(huì)使IL-12活性下降。
4.IL-12受體缺陷會(huì)阻礙IFN-γ介導(dǎo)的免疫功能。
5.上述基因突變會(huì)影響免疫細(xì)胞對(duì)病原體的抵抗機(jī)制,從而引發(fā)疾病。
總之,小兒干擾素-γ受體缺陷病是由多種基因和細(xì)胞因子相關(guān)的異常所導(dǎo)致。
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是嬰幼兒? 嬰幼兒是嬰兒和幼兒的統(tǒng)稱,一般是指0-3歲的小齡孩子。分為嬰兒(0-1歲)和幼兒(1-3歲)。嬰兒與幼兒之間有莫大的聯(lián)系,因此在許多的兒童論著、醫(yī)學(xué)論著、兒童早期教育等會(huì)將它們并起來(lái)說(shuō),以示方便理解。 查看全文»
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陳超
主任醫(yī)師 教授
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
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