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2024-10-19 21:27 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 嬰幼兒

問題：

小兒戈謝病的病因是什么

回答1
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孟慶福醫(yī)師

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小兒戈謝病是一種罕見的遺傳代謝性疾病，其病因主要包括基因突變、酶活性缺乏、脂質(zhì)代謝異常、遺傳因素以及環(huán)境因素等。 1.基因突變：戈謝病是由于葡萄糖腦苷脂酶基因發(fā)生突變導致的。 2.酶活性缺乏：基因突變使得葡萄糖腦苷脂酶活性顯著降低或缺失。 3.脂質(zhì)代謝異常：酶活性不足，造成葡萄糖腦苷脂在巨噬細胞內(nèi)大量蓄積。 4.遺傳因素：多為常染色體隱性遺傳，父母雙方均攜帶致病基因時，子女有發(fā)病風險。 5.環(huán)境因素：某些環(huán)境因素可能會影響基因的表達或疾病的進展，但并非直接致病原因。總之，小兒戈謝病是由多種因素共同作用導致的。對于有家族病史的家庭，應重視產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，以降低疾病的發(fā)生風險。
2024-10-20 06:30

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