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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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羅向陽 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科神經(jīng)內(nèi)分泌?？?/p>
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小兒戈謝病的診斷，需綜合臨床癥狀、檢查結(jié)果等。包括貧血、肝脾腫大、戈謝細(xì)胞、酶活性測(cè)定及排除其他疾病。 1.臨床癥狀：患兒常有貧血伴肝脾腫大表現(xiàn)。 2.細(xì)胞檢查：骨髓涂片或肝、脾、淋巴結(jié)活檢找到較多戈謝細(xì)胞。 3.酶活性測(cè)定：β-葡糖腦苷酶活性測(cè)定具決定性意義。 4.疾病排除：要排除白血病、多發(fā)性骨髓瘤、地中海貧血、獲得性免疫缺陷綜合征等可能引起假戈謝細(xì)胞的疾病。 5.綜合判斷：綜合以上各項(xiàng)檢查結(jié)果，作出準(zhǔn)確診斷。 總之，小兒戈謝病的診斷需嚴(yán)謹(jǐn)細(xì)致，綜合多方面因素判斷。
2024-09-27 11:40
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