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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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戈謝病是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝性疾病，其診斷需要綜合多種檢查，包括酶學(xué)檢測(cè)、基因檢測(cè)、骨髓穿刺檢查、影像學(xué)檢查、血液檢查等。 1.酶學(xué)檢測(cè)：通過(guò)檢測(cè)外周血白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中的葡萄糖腦苷脂酶活性，是診斷戈謝病的重要方法。 2.基因檢測(cè)：查找是否存在相關(guān)基因突變，有助于明確診斷和遺傳咨詢。 3.骨髓穿刺檢查：觀察細(xì)胞形態(tài)，可發(fā)現(xiàn)典型的戈謝細(xì)胞。 4.影像學(xué)檢查：如腹部 B 超、CT 等，能了解肝脾腫大程度。 5.血液檢查：包括血常規(guī)、肝腎功能等，評(píng)估患者的整體健康狀況。 綜合運(yùn)用這些檢查方法，有助于準(zhǔn)確診斷戈謝病，為后續(xù)的治療提供依據(jù)。患者一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院的血液科或遺傳代謝科就診。
2024-10-17 18:52
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是嬰幼兒? 嬰幼兒是嬰兒和幼兒的統(tǒng)稱，一般是指0-3歲的小齡孩子。分為嬰兒(0-1歲)和幼兒(1-3歲)。嬰兒與幼兒之間有莫大的聯(lián)系，因此在許多的兒童論著、醫(yī)學(xué)論著、兒童早期教育等會(huì)將它們并起來(lái)說(shuō)，以示方便理解。 查看全文»
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