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小兒共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張Ⅰ型綜合征要做哪些檢查

小兒共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張Ⅰ型綜合征要做哪些檢查

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    袁斌 主任醫(yī)師

    江蘇省中醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    小兒共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張Ⅰ型綜合征的確診需要通過一系列檢查,包括血液檢測(cè)、基因檢測(cè)、神經(jīng)系統(tǒng)評(píng)估、影像學(xué)檢查以及皮膚活檢等。當(dāng)身體感到不適時(shí),務(wù)必及時(shí)就醫(yī),聽從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治,不宜自己隨意用藥。
    1.血液檢測(cè):用于評(píng)估免疫系統(tǒng)功能及是否存在感染或其他疾病。
    2.基因檢測(cè):確定ATM基因突變的存在,這是確診的關(guān)鍵。
    3.神經(jīng)系統(tǒng)評(píng)估:通過神經(jīng)學(xué)檢查觀察運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)能力和其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
    4.影像學(xué)檢查:如腦部MRI掃描,可顯示大腦結(jié)構(gòu)異常。
    5.皮膚活檢:檢查皮膚中毛細(xì)血管的狀態(tài),輔助診斷。
    綜合以上檢查手段,可以較為準(zhǔn)確地診斷小兒共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張Ⅰ型綜合征,為后續(xù)治療提供依據(jù)。

    2017-01-02 16:05
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是毛細(xì)血管擴(kuò)張?   毛細(xì)血管擴(kuò)張(telangiectaia)為皮膚黏膜小血管持久性擴(kuò)張形成的細(xì)絲狀、點(diǎn)狀、星芒狀紅色或紫紅色斑。多因妊娠、慢性酒精中毒性肝病、先天異常、寒冷風(fēng)沙的不良刺激所致,也可見于酒渣鼻的二、三期鼻及面部表現(xiàn)。

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