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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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袁斌 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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小兒共濟失調(diào)毛細血管擴張Ⅰ型綜合征的確診需要通過一系列檢查，包括血液檢測、基因檢測、神經(jīng)系統(tǒng)評估、影像學檢查以及皮膚活檢等。當身體感到不適時，務必及時就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指示進行診治，不宜自己隨意用藥。
2017-01-02 16:05
1.血液檢測：用于評估免疫系統(tǒng)功能及是否存在感染或其他疾病。
2.基因檢測：確定ATM基因突變的存在，這是確診的關鍵。
3.神經(jīng)系統(tǒng)評估：通過神經(jīng)學檢查觀察運動協(xié)調(diào)能力和其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
4.影像學檢查：如腦部MRI掃描，可顯示大腦結(jié)構(gòu)異常。
5.皮膚活檢：檢查皮膚中毛細血管的狀態(tài)，輔助診斷。
綜合以上檢查手段，可以較為準確地診斷小兒共濟失調(diào)毛細血管擴張Ⅰ型綜合征，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
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