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胎兒染色體和微缺失檢查是一種用于評(píng)估胎兒染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量是否正常，以及是否存在微小片段缺失的產(chǎn)前檢測(cè)方法，包括多種技術(shù)，如羊水穿刺、無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)等。 1. 染色體檢查：通過(guò)分析胎兒細(xì)胞中的染色體，判斷是否存在染色體數(shù)目異常，如常見的 21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征等。 2. 微缺失檢查：檢測(cè)染色體上較小片段的缺失，這些微缺失可能導(dǎo)致嚴(yán)重的先天性疾病，如貓叫綜合征。 3. 檢測(cè)技術(shù)：常見的有羊水穿刺，直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，準(zhǔn)確性高，但有一定風(fēng)險(xiǎn)；無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)，通過(guò)抽取孕婦外周血分析胎兒游離 DNA，安全性高，但存在一定假陽(yáng)性和假陰性。 4. 適用人群：高齡孕婦、有家族遺傳病史的孕婦、超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常的孕婦等。 5. 重要意義：有助于提前發(fā)現(xiàn)胎兒的遺傳疾病，為家庭提供決策依據(jù)，采取相應(yīng)措施，降低出生缺陷的發(fā)生率。 總之，胎兒染色體和微缺失檢查對(duì)于保障胎兒健康、預(yù)防出生缺陷具有重要意義。孕婦應(yīng)在醫(yī)生的建議下，根據(jù)自身情況選擇合適的檢查方法。