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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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白化病是一種由于基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙的遺傳性疾病，其遺傳方式較為復(fù)雜，主要包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、X 連鎖隱性遺傳等。 1. 常染色體隱性遺傳：當(dāng)父母雙方均攜帶致病基因但不發(fā)病時，子女有 25%的概率患病。 2. 常染色體顯性遺傳：父母一方患病且攜帶致病基因，子女有 50%的患病幾率。 3. X 連鎖隱性遺傳：女性攜帶致病基因，男性更容易發(fā)病。 4. 基因突變：部分病例是由于自身基因突變引起，而非遺傳自父母。 5. 遺傳異質(zhì)性：不同基因突變可能導(dǎo)致相似的白化病表型。 總之，白化病的遺傳方式多樣，對于有家族史的人群，進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷非常重要，有助于降低患病風(fēng)險。
2024-10-20 19:03
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發(fā)病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化?。河啄臧谆瘒?yán)重，成長后減輕。④眼向化?。浩つw是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細(xì)胞有過氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。 查看全文»
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