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回答1
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申蘭闊 醫(yī)師
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T18、T21、T13的檢測主要用于篩查胎兒是否存在常見的染色體異常,而非專門用于檢測地中海貧血。地中海貧血的檢測需要通過特定的方法,包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等。 1. 地中海貧血的原理:地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病,由于珠蛋白基因的缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成。 2. 常見檢測方法: 血常規(guī):通過檢測紅細(xì)胞參數(shù),如平均紅細(xì)胞體積、平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量等,初步判斷是否有貧血及可能的類型。 血紅蛋白電泳:可分離出不同類型的血紅蛋白,有助于診斷地中海貧血的類型。 基因檢測:是確診地中海貧血及明確基因型的重要方法。 3. 檢測的意義:明確胎兒是否患病,為后續(xù)的治療和干預(yù)提供依據(jù)。 4. 對(duì)胎兒的影響:若胎兒患重型地中海貧血,可能會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、發(fā)育不良等問題。 5. 治療與干預(yù):輕型地貧一般無需特殊治療;中型和重型地貧可能需要輸血、祛鐵治療,甚至造血干細(xì)胞移植。 總之,T18、T21、T13的檢測不能用于診斷地中海貧血,要明確胎兒是否患地中海貧血,應(yīng)選擇針對(duì)性的檢測方法。
2024-10-20 17:17
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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