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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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劉啟發(fā) 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液內(nèi)科
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,由于珠蛋白基因缺陷,導(dǎo)致血紅蛋白合成異常?;颊甙Y狀輕重不一,重者可能危及生命,應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。若感身體不適,請(qǐng)立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助,遵循醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療,切勿隨意服藥。
2017-07-08 18:50
1.原理:珠蛋白基因的突變或缺失,使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成,影響紅細(xì)胞的形態(tài)和功能。
2.癥狀:輕者可能無癥狀或僅有輕度貧血,重者可有貧血、黃疸、脾腫大等。
3.診斷:通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等方法確診。
4.治療:輕型地貧一般無需特殊治療,中間型和重型地貧可能需要定期輸血、使用去鐵劑(如去鐵胺、地拉羅司),并補(bǔ)充葉酸和維生素B??。
5.預(yù)防:婚前、孕前及產(chǎn)前進(jìn)行基因檢測(cè),可有效預(yù)防地貧患兒出生。
地中海貧血雖無法根治,但通過規(guī)范治療和預(yù)防,可有效控制病情,提高患者生活質(zhì)量。
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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