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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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孫競 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液內(nèi)科
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地中海貧血是一種遺傳性疾病。若夫妻雙方攜帶相關(guān)基因，子女患病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。一旦確診，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。自行處理身體不適可能加重病情，及時(shí)就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
2017-07-25 08:37
1.遺傳原理：地中海貧血是由于基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。
2.夫妻雙方情況：若雙方均為輕型地中海貧血，子女有25%可能是重型，50%為輕型，25%正常。
3.一方攜帶基因：若只有一方為輕型或基因攜帶者，子女50%正常，25%為輕型。
4.預(yù)防措施：婚前和孕前進(jìn)行基因檢測有助于提前知曉風(fēng)險(xiǎn)。
5.診斷方法：通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等檢查可明確診斷。
地中海貧血的遺傳風(fēng)險(xiǎn)需要引起重視，做好預(yù)防和診斷工作至關(guān)重要。
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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