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血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，由凝血因子缺乏導致，主要表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕微創(chuàng)傷后出血不止，常見于關節(jié)、肌肉和內臟等部位。其發(fā)病機制、癥狀、診斷、治療和預防都具有特殊性。 1.發(fā)病機制：血友病是由于基因突變導致凝血因子Ⅷ（血友病 A）或凝血因子Ⅸ（血友病 B）缺乏或活性降低，影響了正常的凝血過程。 2.癥狀表現(xiàn)：反復的關節(jié)出血可導致關節(jié)畸形和功能障礙；肌肉出血可引起疼痛和腫脹；嚴重時內臟出血，如顱內出血，危及生命。 3.診斷方法：通過家族史、臨床表現(xiàn)、凝血功能檢查等進行診斷，測定凝血因子活性可明確類型和嚴重程度。 4.治療手段：替代治療是主要方法，即輸注凝血因子制劑，如重組人凝血因子Ⅷ、凝血酶原復合物等。此外，預防治療也很重要。 5.預防措施：避免劇烈運動和外傷，做好遺傳咨詢和產前診斷。 血友病雖然目前無法根治，但通過規(guī)范治療和預防，可以有效減少出血和并發(fā)癥，提高患者的生活質量。患者應在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)治療和管理。

血友病是一組遺傳性凝血因子缺乏引起的出血性疾病，凝血因子是人體內一組具有引起血液凝固、具有止血功能的生物活性蛋白，主要的凝血因子有十三種，如果血液中缺乏某一種凝血因子，血液就不容易凝固，從而引起出血性疾病。