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BRCA1/2 基因突變的發(fā)生比率如何?

遺傳診斷

BRCA1/2基因突變的比率高嗎?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    BRCA1/2 基因突變在不同人群中的比率有所差異,受到多種因素的影響,如遺傳背景、種族、年齡、家族病史、生活環(huán)境等。 1. 遺傳背景:某些家族中存在遺傳傾向,使得基因突變的比率相對較高。 2. 種族:不同種族之間 BRCA1/2 基因突變的比率存在差別。例如,猶太人群中的突變率相對較高。 3. 年齡:年齡越大,基因突變累積的風(fēng)險可能增加,但并非絕對。 4. 家族病史:有乳腺癌、卵巢癌等家族病史的人群,突變比率相對升高。 5. 生活環(huán)境:長期暴露于某些化學(xué)物質(zhì)、輻射等不良環(huán)境中,可能影響基因突變的發(fā)生比率。 總之,BRCA1/2 基因突變比率不是固定不變的,受到多種因素綜合作用。對于有相關(guān)家族病史或高危因素的人群,建議進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢,以便早期發(fā)現(xiàn)和采取適當(dāng)?shù)念A(yù)防及治療措施。

    2024-10-15 13:25
  • 回答2

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    劉強 主任醫(yī)師

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

    三級甲等

    乳腺外科

    BRCA1/2基因在普通人群中發(fā)生突變的比率很低,2007年發(fā)表在著名的美國醫(yī)學(xué)會雜志上的一個研究表明,美國的普通女性乳腺癌患者中,BRCA1的突變率在美國西班牙裔人中最高,達(dá)3.5%,而在美國亞裔中最低,僅為0.5%。

    2024-10-15 17:06
就醫(yī)問藥

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什么是遺傳病?   人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

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  • 王斌

    主任醫(yī)師 副教授

    南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院

    擅長:從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識和臨床實踐經(jīng)驗。主 詳情»

  • 鄒小兵

    主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    擅長:各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»

  • 王世雄

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»

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