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基因檢查能否發(fā)現(xiàn)全部的遺傳問(wèn)題?

能不能通過(guò)基因檢查發(fā)現(xiàn)所有遺傳問(wèn)題?

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    基因檢查是一種強(qiáng)大的檢測(cè)手段,但不能發(fā)現(xiàn)所有的遺傳問(wèn)題。遺傳問(wèn)題的復(fù)雜性、基因的多樣性、檢測(cè)技術(shù)的局限性、環(huán)境因素的影響以及疾病的多因素性等,都會(huì)影響基因檢查的結(jié)果。 1. 遺傳問(wèn)題的復(fù)雜性:許多遺傳疾病的發(fā)病機(jī)制尚未完全明確,基因之間的相互作用和調(diào)控網(wǎng)絡(luò)復(fù)雜,難以通過(guò)現(xiàn)有的基因檢查技術(shù)全面揭示。 2. 基因的多樣性:人類基因庫(kù)龐大,存在大量的基因變異,有些變異的意義尚不明確,可能導(dǎo)致無(wú)法準(zhǔn)確判斷其與疾病的關(guān)系。 3. 檢測(cè)技術(shù)的局限性:目前的基因檢測(cè)技術(shù)仍有一定的敏感度和特異性限制,可能會(huì)遺漏一些微小的基因改變。 4. 環(huán)境因素的影響:部分遺傳問(wèn)題的表現(xiàn)受到環(huán)境因素的觸發(fā)或調(diào)節(jié),單純的基因檢查無(wú)法涵蓋這些外部因素。 5. 疾病的多因素性:很多疾病并非僅由遺傳因素決定,而是遺傳與環(huán)境、生活方式等多種因素共同作用的結(jié)果,基因檢查不能完全反映這些綜合因素。 總之,基因檢查在遺傳疾病的診斷中具有重要作用,但不能期望它能發(fā)現(xiàn)所有的遺傳問(wèn)題。對(duì)于遺傳相關(guān)的健康問(wèn)題,應(yīng)綜合多種檢查手段和臨床評(píng)估來(lái)進(jìn)行判斷。

    2024-10-10 18:52
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    陳敏 副主任醫(yī)師

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    胎兒醫(yī)學(xué)中心(產(chǎn)前診斷科)

    目前臨床使用的基因檢測(cè)都是具有針對(duì)性的檢測(cè),所以就必須要知道目的基因是什么,甚至要知道是這個(gè)基因哪種形式的突變,才有可能針對(duì)該基因進(jìn)行檢測(cè),這與染色體檢查是不同的。希望通過(guò)一項(xiàng)檢測(cè)“掃描”全部基因的方法是不存在的。

    2024-10-11 06:14
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是遺傳病?   人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

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    南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院

    擅長(zhǎng):從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識(shí)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»

  • 鄒小兵

    主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    擅長(zhǎng):各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»

  • 王世雄

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»

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