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染色體檢查雖然在醫(yī)學(xué)診斷中具有重要作用，但仍有其局限性，不能解決所有問題，比如某些單基因疾病的診斷、某些感染性疾病的確診、部分功能性疾病的判斷、某些環(huán)境因素導(dǎo)致的疾病診斷、部分免疫性疾病的明確等。 1.單基因疾?。合裱巡　⒛倚岳w維化等單基因疾病，其致病機(jī)制較為復(fù)雜，染色體檢查往往無法明確診斷。 2.感染性疾?。簩τ谌缌鞲小⒎窝祖溓蚓腥镜雀腥拘约膊?，染色體檢查并非有效的診斷手段，需要依靠病原學(xué)檢測。 3.功能性疾?。合窆δ苄韵涣?、偏頭痛等功能性疾病，其發(fā)病與神經(jīng)調(diào)節(jié)、心理因素等相關(guān)，染色體檢查難以提供診斷依據(jù)。 4.環(huán)境因素導(dǎo)致的疾病：長期暴露于某些化學(xué)物質(zhì)導(dǎo)致的疾病，如慢性鉛中毒，染色體檢查通常無法確診。 5.免疫性疾病：如系統(tǒng)性紅斑狼瘡，其發(fā)病與自身免疫紊亂有關(guān)，染色體檢查一般不能直接得出診斷結(jié)果。 總之，染色體檢查是一種重要的醫(yī)學(xué)檢查手段，但不是萬能的。在臨床診斷中，醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者的具體癥狀、體征和其他相關(guān)檢查結(jié)果，綜合判斷疾病，為患者提供準(zhǔn)確的診斷和合理的治療方案。

染色體檢查不能發(fā)現(xiàn)單基因異常，也不能發(fā)現(xiàn)染色體微結(jié)構(gòu)異常。染色體微缺失和微重復(fù)等微結(jié)構(gòu)異常需要通過基因芯片和熒光原位雜交等其他技術(shù)才能檢出。而單基因遺傳病應(yīng)接受相應(yīng)的分子遺傳學(xué)的檢查。