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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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肝豆核變性是一種罕見的遺傳性疾病,主要影響銅代謝,導致銅在體內異常蓄積。其癥狀多樣,包括肝臟損害、神經(jīng)精神癥狀等。治療方法包括飲食調整、藥物治療和對癥治療等。 1.疾病原理:患者基因突變,導致銅藍蛋白合成障礙,銅無法正常排出體外,蓄積在肝臟、大腦等器官。 2.癥狀表現(xiàn):肝臟癥狀如肝功能異常、肝硬化;神經(jīng)精神癥狀如震顫、肌張力障礙、精神異常等;還可能有眼部異常如角膜色素環(huán)。 3.診斷方法:包括血清銅藍蛋白測定、尿銅檢測、基因檢測等。 4.治療藥物:青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉等,促進銅排出。 5.飲食注意:避免含銅高的食物,如動物肝臟、堅果、巧克力等。 6.定期復查:監(jiān)測肝功能、血清銅、尿銅等指標,評估治療效果。 肝豆核變性雖然罕見,但通過早期診斷和規(guī)范治療,可有效控制病情,提高生活質量?;颊邞3址e極心態(tài),遵循醫(yī)囑治療,并定期復查。
2024-10-24 18:16
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什么是兩性畸形? 兩性畸形是性分化異常的結果,是指表型性別呈不能確定的間性狀態(tài)或是表型性別與性腺性別或遺傳性別呈矛盾表現(xiàn)。從病理角度分為性腺和外生殖器分化異常,兩性畸形病因分類是基于前述性分化的三個基本成分和階段中不同的環(huán)節(jié)缺陷。在臨床上根據(jù)內外生殖器宮及其第二性征的表現(xiàn),分為真兩性畸形(true hermaphroditism)和假兩性畸形(pseudohermaphroditism)。假兩性畸形又分為女性假兩性畸形和男性假兩性畸形。兩性畸形為先天性生殖器發(fā)育畸形的一種特殊類型,對患兒的撫育、身心、學習、生活、工作和婚姻等帶來一系列問題,必須及早診斷和處理。 查看全文»
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