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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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鄧列華 主任醫(yī)師
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
皮膚科
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白化病是一種不常見的遺傳病，其患者在全世界都有，沒有什么特定的人種偏向，總的發(fā)病率約為1/10000～1/20000。有些動植物也會發(fā)生此病。白化病的發(fā)病機(jī)制主要是體內(nèi)缺乏酪氨酸酶。酪氨酸酶的主要功能就是把酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素。正常人體中的黑色素由黑素細(xì)胞合成，這些細(xì)胞中有特殊的細(xì)胞器—黑素小體，在其中有含銅的酚氧化酶，即酪氨酸酶。而白化病人因?yàn)槿狈α诉@種酶，使得黑色素不能形成，從而使得病人的皮膚、粘膜、毛發(fā)、虹膜等因五黑色素而出現(xiàn)了白化現(xiàn)象。
2016-01-28 22:10
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，白化病的病因由于控制酪氨酸酶的基因異常導(dǎo)致的，一種黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常，屬于體染色體隱性遺傳病，屬于單基因遺傳疾病(酪氨酸酶能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素)。白化癥患者所缺少的黑色素，是在色素細(xì)胞中制造出來的。
2016-01-29 06:54
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發(fā)病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化?。河啄臧谆瘒?yán)重，成長后減輕。④眼向化?。浩つw是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細(xì)胞有過氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。 查看全文»
