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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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白化病是一種罕見的遺傳性疾病，其癥狀主要體現(xiàn)在皮膚、毛發(fā)、眼睛等方面，包括皮膚蒼白、毛發(fā)雪白、畏光、視力問題等。 1.皮膚癥狀：患者皮膚色素缺失，呈現(xiàn)出極度的蒼白，容易曬傷，且曬傷后恢復較慢。 2.毛發(fā)癥狀：頭發(fā)、眉毛、睫毛等毛發(fā)通常為白色或黃白色。 3.眼部癥狀：虹膜色素缺乏導致瞳孔呈現(xiàn)淡紅色，眼睛對光線極為敏感，常伴有視力低下、眼球震顫、斜視等問題。 4.畏光表現(xiàn)：在強光下難以睜眼，容易出現(xiàn)瞇眼、流淚等現(xiàn)象。 5.其他癥狀：部分患者可能存在免疫系統(tǒng)較弱，易感染疾病。 總之，白化病患者由于黑色素合成障礙，會出現(xiàn)一系列明顯的癥狀，影響生活質(zhì)量。目前尚無根治方法，主要通過防護和對癥治療來改善生活。
2024-10-20 19:23
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回答2
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鄧列華 主任醫(yī)師
暨南大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
皮膚科
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白化病人一般在出生時就會顯示出癥狀。他們出生時即帶有純白或粉紅色斑。日曬后易發(fā)生皮炎，局部境界明顯。毛發(fā)變白或淡黃;虹膜粉紅色，瞳孔發(fā)紅，眼睛缺乏色素，畏光，白天視物不清。泛發(fā)性白化病的話。全身的皮膚、毛發(fā)及眼睛均變白。取患者皮膚組織制成切片，在顯微鏡下觀察：白化病患者表皮黑色素完全消失;而白癜風患者白斑區(qū)黑色素減少或完全消失，而邊緣則黑色素相對增加。白化病有幾個類型。1型白化病是由于遺傳缺陷引起酪氨酸酶缺乏。2型白化病患者出生時有輕度色素沉著。
2024-10-21 06:22
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發(fā)病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化?。河啄臧谆瘒乐兀砷L后減輕。④眼向化?。浩つw是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細胞有過氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。 查看全文»
