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無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)的原理是怎樣的？起到什么作用？

2016-01-26 04:50 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)的原理是怎樣的？起到什么作用？

回答1
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陳敏副主任醫(yī)師

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院

三級甲等

胎兒醫(yī)學(xué)中心（產(chǎn)前診斷科）

以21號染色為例，假設(shè)每毫升母體外周血中的染色體有1000份基因組當(dāng)量，母體的染色體所占比例為900份，胎兒的染色體所占比例為100份。對于懷有正常胎兒的孕婦，胎兒的100份中含有200條21號染色體單體，母親的900份中含有1700條21號染色體單體，兩者相加，共有21號染色體單體2000條。對于懷有21-三體胎兒的孕婦，由于胎兒的21號染色體多出一條，則胎兒的100份基因組當(dāng)量中含有300條21號染色體單體，母親的900份基因組當(dāng)量中含有1700條21號染色體單體，兩者相加，共有21號染色體單體2100條。根據(jù)數(shù)理統(tǒng)計(jì)的原理和基因測序的結(jié)果，可計(jì)算出孕婦懷有21-三體綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)指數(shù)。　　該技術(shù)對孕婦外周血中的游離DNA進(jìn)行新一代高通量測序，并將測序數(shù)據(jù)比對到人類相應(yīng)的染色體參照序列上，結(jié)合華大自主研發(fā)的信息分析方法，評估胎兒患染色體非整倍性疾病的風(fēng)險(xiǎn)率。
2016-01-26 23:24

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申蘭闊醫(yī)師

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你好！無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)的原理是對于懷有21-三體胎兒的孕婦，由于胎兒的21號染色體多出一條，則胎兒的100份基因組當(dāng)量中含有300條21號染色體單體，母親的900份基因組當(dāng)量中含有1700條21號染色體單體，兩者相加，共有21號染色體單體2100條。根據(jù)數(shù)理統(tǒng)計(jì)的原理和基因測序的結(jié)果，可計(jì)算出孕婦懷有21-三體綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)指數(shù)。起到的作用是：對孕婦外周血中的游離DNA進(jìn)行新一代高通量測序，并將測序數(shù)據(jù)比對到人類相應(yīng)的染色體參照序列上，結(jié)合華大自主研發(fā)的信息分析方法，評估胎兒患染色體非整倍性疾病的風(fēng)險(xiǎn)率。
2016-01-28 02:05

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