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地中海貧血產(chǎn)前診斷至關(guān)重要，主要通過(guò)絨毛穿刺取樣、羊水穿刺、基因檢測(cè)、超聲檢查、血常規(guī)檢查等方式進(jìn)行。 1.絨毛穿刺取樣：一般在孕 10 - 13 周進(jìn)行，從胎盤絨毛組織獲取細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)。 2.羊水穿刺：常在孕 16 - 24 周操作，抽取羊水分析胎兒細(xì)胞。 3.基因檢測(cè)：檢測(cè)父母雙方及胎兒的地貧基因類型，判斷遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 4.超聲檢查：觀察胎兒有無(wú)水腫、肝脾腫大等異常表現(xiàn)。 5.血常規(guī)檢查：了解孕婦和胎兒的血紅蛋白、紅細(xì)胞等指標(biāo)。 地中海貧血產(chǎn)前診斷能提前發(fā)現(xiàn)胎兒是否患病，為家庭生育決策提供科學(xué)依據(jù)。建議孕婦前往正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適的診斷方法。

1、地貧基因檢測(cè)：　　于孕早期行絨毛穿刺或于孕中期行羊水穿刺獲取胎兒組織細(xì)胞（絨毛或羊水），可以進(jìn)行地貧基因檢測(cè)。該方法的準(zhǔn)確率可達(dá)99%以上。但穿刺手術(shù)本身也有一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。　　2、彩色超聲診斷：該方法僅適用于雙方α地貧的患者。一般可從孕12周開始監(jiān)測(cè)，每月進(jìn)行一次，直至孕24周。該方法的優(yōu)點(diǎn)是安全、無(wú)創(chuàng)。　　3、血紅蛋白電泳：該方法多用于大孕周高度懷疑為重型α地貧的患者。需通過(guò)臍帶血穿刺獲取標(biāo)本。詳情請(qǐng)咨詢產(chǎn)前診斷的專業(yè)醫(yī)師。