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怎樣有效進行地中海貧血產(chǎn)前診斷?

如何進行地貧產(chǎn)前診斷?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    地中海貧血產(chǎn)前診斷至關重要,主要通過絨毛穿刺取樣、羊水穿刺、基因檢測、超聲檢查、血常規(guī)檢查等方式進行。 1.絨毛穿刺取樣:一般在孕 10 - 13 周進行,從胎盤絨毛組織獲取細胞進行檢測。 2.羊水穿刺:常在孕 16 - 24 周操作,抽取羊水分析胎兒細胞。 3.基因檢測:檢測父母雙方及胎兒的地貧基因類型,判斷遺傳風險。 4.超聲檢查:觀察胎兒有無水腫、肝脾腫大等異常表現(xiàn)。 5.血常規(guī)檢查:了解孕婦和胎兒的血紅蛋白、紅細胞等指標。 地中海貧血產(chǎn)前診斷能提前發(fā)現(xiàn)胎兒是否患病,為家庭生育決策提供科學依據(jù)。建議孕婦前往正規(guī)醫(yī)療機構,在專業(yè)醫(yī)生指導下選擇合適的診斷方法。

    2024-10-13 14:28
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    陳敏 副主任醫(yī)師

    廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院

    三級甲等

    胎兒醫(yī)學中心(產(chǎn)前診斷科)

    1、地貧基因檢測:  于孕早期行絨毛穿刺或于孕中期行羊水穿刺獲取胎兒組織細胞(絨毛或羊水),可以進行地貧基因檢測。該方法的準確率可達99%以上。但穿刺手術本身也有一定的流產(chǎn)風險?! ?、彩色超聲診斷:該方法僅適用于雙方α地貧的患者。一般可從孕12周開始監(jiān)測,每月進行一次,直至孕24周。該方法的優(yōu)點是安全、無創(chuàng)。  3、血紅蛋白電泳:該方法多用于大孕周高度懷疑為重型α地貧的患者。需通過臍帶血穿刺獲取標本。詳情請咨詢產(chǎn)前診斷的專業(yè)醫(yī)師。

    2024-10-14 00:44
就醫(yī)問藥

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什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學名詞審定委員會規(guī)定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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  • 趙相印

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