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重型地中海貧血是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，胎兒的成活率較低。其癥狀表現(xiàn)多樣，包括貧血、黃疸、肝脾腫大、發(fā)育遲緩、骨骼異常等。 1.貧血：患兒血紅蛋白水平極低，導(dǎo)致身體各器官缺氧，出現(xiàn)面色蒼白、乏力等癥狀。 2.黃疸：紅細(xì)胞破壞過多，膽紅素生成增加，引起皮膚和鞏膜黃染。 3.肝脾腫大：長期貧血刺激骨髓造血，導(dǎo)致肝脾代償性增生和腫大。 4.發(fā)育遲緩：由于貧血和營養(yǎng)供應(yīng)不足，患兒身高、體重等生長指標(biāo)落后于同齡人。 5.骨骼異常：骨髓腔擴(kuò)大，可出現(xiàn)顱骨增厚、顴骨突出、鼻梁塌陷等特殊面容。 6.其他：還可能有心衰、感染易感性增加等問題。 重型地中海貧血對胎兒的健康影響極大，需要通過產(chǎn)前診斷等手段早期發(fā)現(xiàn)，及時(shí)采取措施。

一般來說，若兩名屬同一類型的地中海貧血患者結(jié)合，便有1/4機(jī)會(huì)生下重型地貧患者。重型α地貧主要表現(xiàn)為孕中晚期胎兒心胸比例增大，肝脾腫大，胸腹水和胎盤增厚，容易死胎或早產(chǎn)，即使個(gè)別能活到足月，也因嚴(yán)重貧血而常于出生1小時(shí)內(nèi)死亡。孕母也常有下肢水腫，妊娠期高血壓等并發(fā)癥。重型β地貧出生前和出生時(shí)通常沒有明顯癥狀，一般于出生半年后發(fā)病，主要表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性貧血，需要靠輸血維持生命，不僅給家庭造成巨大的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)，患者最終常因長期輸血造成鐵負(fù)荷過重而死亡。