-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
賈繼東 主任醫(yī)師
北京友誼醫(yī)院
三級甲等
肝病中心
-
血色病主要是因為HFE基因突變造成的，在西方白人中這種基因突變比較多，所以發(fā)病率也比較高。至于為什么這兩種蛋白的突變導致了鐵的吸收增加，目前還解釋得不太清楚。亞洲人、中國人HFE基因突變的比例是比較少的，到底中國人是哪一種類型的基因突變，現(xiàn)在也不太知道，因為國內(nèi)的病例較少，難以形成系統(tǒng)的研究，因此無法找出基因突變的規(guī)律。此外，血色病發(fā)生基因突變的人雖然多，但是有外顯率的并不多，這就給基因診斷帶來了困難，也就是說即使有基因突變也不一定會發(fā)病。
2016-10-18 00:24
-
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
-
你好：血色病主要是因為HFE基因突變造成的，在西方白人中這種基因突變比較多，所以發(fā)病率也比較高。至于為什么這兩種蛋白的突變導致了鐵的吸收增加，目前還解釋得不太清楚。亞洲人、中國人HFE基因突變的比例是比較少的，到底中國人是哪一種類型的基因突變，現(xiàn)在也不太知道，因為國內(nèi)的病例較少，難以形成系統(tǒng)的研究，因此無法找出基因突變的規(guī)律。此外，血色病發(fā)生基因突變的人雖然多，但是有外顯率的并不多，這就給基因診斷帶來了困難，也就是說即使有基因突變也不一定會發(fā)病。
2016-10-18 02:37
-
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是血色病? 血色病，又稱遺傳性血色病(rlereditary hemochromatosis，HH)，是指由于胃腸黏膜過量吸收鐵使其在器官組織細胞內(nèi)沉積而引起受累臟器的損害與功能異常，是一種與HLA相關(guān)的常染色體隱性遺傳性疾病。有原發(fā)與繼發(fā)之分。前者為常染色體隱性遺傳性疾病，后者多繼發(fā)于反復多次輸血的各種貧血、慢性肝病、遲發(fā)性皮膚卟啉病等。此病歐美常見，男性發(fā)病多于女性，70%的病人在40～60歲首次出現(xiàn)癥狀。在我國，此病罕見。 查看全文»
