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乳糜瀉是一種由于遺傳、免疫等因素導致的腸道疾病。對于乳糜瀉的診斷，通常需要進行多種檢查，包括血液檢查、糞便檢查、小腸活檢、基因檢測、影像學檢查等。 1.血液檢查：通過檢測血清中的抗組織轉谷氨酰胺酶抗體（tTG-IgA）、抗肌內膜抗體（EMA）等，有助于判斷是否存在乳糜瀉。 2.糞便檢查：分析糞便中的脂肪含量，若脂肪含量過高，可能提示乳糜瀉。 3.小腸活檢：這是診斷乳糜瀉的金標準。在顯微鏡下觀察小腸黏膜的形態(tài)和結構變化。 4.基因檢測：檢測特定的基因變異，如 HLA-DQ2 和 HLA-DQ8 基因，對診斷有一定的輔助作用。 5.影像學檢查：如腹部超聲、CT 等，可幫助了解腸道的形態(tài)和結構，排除其他疾病。 總之，綜合運用上述多種檢查方法，能夠更準確地診斷乳糜瀉，為后續(xù)的治療提供依據。一旦確診，應積極配合治療，調整飲食，改善癥狀。

對長期腹瀉、體重減輕的病例，應警惕小腸吸收不良的存在。診斷麥膠性腸病首先要與其他腸道器質性疾病、胰腺疾病所致的吸收不良加以鑒別。 1）血液檢查：多數為大紅細胞性貧血，亦有正常紅細胞性或混合性貧血。血清鉀、鈣、鈉、鎂均可降低。血漿白蛋白、膽固醇和磷脂及凝血酶原也可降低。嚴重病例的血清葉酸、胡蘿卜素和維生素B12水平亦降低。 2）糞脂定量測定和脂肪吸收試驗：一般采用Vandekamer測定法。糞脂定量試驗方法簡便，絕大多數的脂肪瀉病人可據此作出診斷，但不夠靈敏。脂肪吸收試驗能精確地反映脂肪吸收狀況。 3）131碘-甘油三酯及131碘-油酸吸收試驗：糞便131碘-甘油三酯排出率>5%，或131碘-油酸>3%，均提示脂質吸收不良。本試驗方法簡便，但準確性不如糞脂化學測定法。 4）血清胡蘿卜素濃度測定：為有價值的篩選試驗，正常值大于100IU/dl。在小腸疾患引起的吸收不良時常低于正常，胰源性消化不良時正常或輕度降低。在營養(yǎng)不良，攝食不足、高熱或某些肝病時亦可減少。 5）其他小腸吸收功能試驗：水溶性物質如木糖、葡萄糖、乳糖、葉酸可用于測定上段小腸吸收功能。在原發(fā)性吸收不良綜合征患者可有典型的減損，而在胰源性或其繼發(fā)性脂肪瀉時可正常。 6）胰腺功能試驗：在慢性胰腺炎、胰癌和胰囊腫性纖維化時，均可顯示異常，以助胰源性吸收不良的診斷。 7）胃腸X線檢查：小腸常有功能性改變，多見于空腸中段及遠端，主要表現為腸腔擴大，積液和鋇劑沉積；腸曲分節(jié)呈雪片狀分布現象；黏膜皺襞增粗或腸壁平滑呈“臘管”征；鋇劑通過時間延緩等。胃腸X線檢查還可除外胃腸道其他器質性病變。 8）內鏡檢查：可作直視下活檢，提高了小腸病變的診斷水平，基本上取代了盲目抽吸活檢術。結腸鏡有時可通過回盲瓣，觀察回腸末端病變。