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食管賁門失弛緩癥的診斷通常依據(jù)臨床癥狀、影像學檢查、食管測壓、內(nèi)鏡檢查及實驗室檢查等。 1. 臨床癥狀：患者常出現(xiàn)吞咽困難，多為間歇性，固體和液體食物均可能有梗阻感，還可能伴有胸痛、食物反流等。 2. 影像學檢查：比如 X 線鋇餐造影，可顯示食管擴張、食管蠕動減弱及食管末端狹窄呈“鳥嘴樣”改變。 3. 食管測壓：能直接評估食管下括約肌的壓力和松弛功能，是重要的診斷方法。 4. 內(nèi)鏡檢查：可排除其他食管疾病，如食管癌等。 5. 實驗室檢查：一般用于排除其他可能導致類似癥狀的疾病，如自身免疫性疾病等。 綜合上述多種檢查方法，醫(yī)生能夠較為準確地診斷食管賁門失弛緩癥，從而為患者制定合適的治療方案。

吞咽困難、食物反流和胸骨后疼痛為食管賁門失弛緩癥的典型臨床表現(xiàn)。若再經(jīng)食管吞鋇X線檢查，發(fā)現(xiàn)具有典型征象，就可作出診斷。 1） x線食管造影：是此病的主要診斷方法，可見食管與胃交界處示鳥嘴狀，蘿卜根或漏斗狀征象，上方食管明顯擴張。 2） 食管下括約肌測壓：測壓發(fā)現(xiàn)患者食管下括約肌(LES)靜息壓比正常人高出2～3倍，由于LES不能完全松弛，使食管、胃連接部發(fā)生梗阻;食管下段缺乏正常蠕動或蠕動消失。食物不能順利通過障礙，排空延遲。 3） 內(nèi)鏡檢查不能診斷此病的有無，但有重要的鑒別診斷價值。