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染色體畸變癥候群是指由于染色體發(fā)生數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而導(dǎo)致的一系列臨床癥狀和體征的綜合表現(xiàn)，包括染色體缺失、重復(fù)、易位、倒位等。常見的有唐氏綜合征、特納綜合征等。 1. 染色體缺失：部分染色體片段丟失，導(dǎo)致基因缺失，引起相應(yīng)的發(fā)育異常和生理功能障礙。 2. 染色體重復(fù)：染色體片段增加，可能影響基因的表達(dá)和功能。 3. 染色體易位：兩條非同源染色體發(fā)生片段交換，改變基因的位置和相互作用。 4. 染色體倒位：染色體片段發(fā)生旋轉(zhuǎn) 180 度重新連接，可能影響基因的轉(zhuǎn)錄和表達(dá)。 5. 染色體數(shù)目異常：如多一條或少一條染色體，如 21 三體綜合征（唐氏綜合征）。 染色體畸變癥候群的發(fā)生機(jī)制復(fù)雜，臨床表現(xiàn)多樣。通過染色體核型分析等檢查可明確診斷。對于患者，早期診斷和干預(yù)有助于改善生活質(zhì)量。

因染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常所引起的遺傳性疾病，統(tǒng)稱為染色體病。由于一種染色體病往往會引起許多性狀嚴(yán)重異常，所以醫(yī)學(xué)上又稱為染色體畸變癥候群，現(xiàn)已知的染色體畸變癥候群已超過100種，已報(bào)告的染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常的種類達(dá)500多種。通常伴有發(fā)育畸形和智力低下，同時(shí)也是導(dǎo)致流產(chǎn)與不孕的重要原因。