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染色體檢查能發(fā)現(xiàn)全部染色體異常嗎?

染色體異常

染色體檢查可以發(fā)現(xiàn)所有的染色體異常么?

  • 回答1

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    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    外科

    染色體檢查是一種重要的醫(yī)學(xué)檢測(cè)方法,但不能發(fā)現(xiàn)所有的染色體異常。這涉及到多種因素,如檢測(cè)技術(shù)的局限性、染色體異常的類型和復(fù)雜性、樣本質(zhì)量等。 1. 檢測(cè)技術(shù):當(dāng)前的染色體檢查技術(shù)雖不斷發(fā)展,但仍存在一定的分辨率限制。某些微小的染色體結(jié)構(gòu)改變或基因突變可能無(wú)法被檢測(cè)到。 2. 異常類型:部分罕見或特殊的染色體異常,由于其發(fā)生機(jī)制和表現(xiàn)形式獨(dú)特,可能在常規(guī)檢查中難以被發(fā)現(xiàn)。 3. 復(fù)雜性:一些復(fù)雜的染色體重排、鑲嵌現(xiàn)象等,增加了檢測(cè)的難度和不確定性。 4. 樣本質(zhì)量:樣本采集、處理和保存過程中的問題,可能影響檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性。 5. 疾病階段:在疾病早期或處于特定階段,染色體異常可能尚未充分表現(xiàn)出來(lái),導(dǎo)致漏檢。 綜上所述,染色體檢查在很大程度上有助于發(fā)現(xiàn)染色體異常,但并非能檢測(cè)出所有情況。在臨床實(shí)踐中,醫(yī)生會(huì)綜合患者的癥狀、家族史等多方面因素來(lái)評(píng)估染色體檢查結(jié)果,并可能建議進(jìn)一步的檢測(cè)或隨訪。

    2024-10-17 12:23
  • 回答2

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    陳敏 副主任醫(yī)師

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    胎兒醫(yī)學(xué)中心(產(chǎn)前診斷科)

    染色體檢查不能發(fā)現(xiàn)所有的染色體異常。比如它不能發(fā)現(xiàn)單基因異常,也不能發(fā)現(xiàn)染色體微結(jié)構(gòu)異常。所有染色體檢查項(xiàng)目都針對(duì)所有46條染色體,包括22對(duì)常染色體和對(duì)性染色體進(jìn)行檢查。但是,染色體的條帶分辨是一個(gè)主觀的過程,因此檢測(cè)人員的水平檢測(cè)技術(shù)等都會(huì)對(duì)染色體檢查的最終質(zhì)量造成影響。染色體微缺失和微重復(fù)等微結(jié)構(gòu)異常需要通過基因芯片和熒光原位雜交等其他技術(shù)才能檢出。而單基因遺傳病應(yīng)接受相應(yīng)的分子遺傳學(xué)的檢查。

    2024-10-17 13:26
就醫(yī)問藥

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什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

貓眼 新生兒驚厥
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    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    擅長(zhǎng):胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»

  • 黃旭升

    主任醫(yī)師 教授

    中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

    擅長(zhǎng):神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»

  • 杜永昌

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

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