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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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染色體異常檢查并非絕對(duì)準(zhǔn)確，其準(zhǔn)確性受多種因素影響，如檢測(cè)技術(shù)、樣本質(zhì)量、檢測(cè)時(shí)機(jī)、個(gè)體差異和實(shí)驗(yàn)室水平等。 1.檢測(cè)技術(shù)：不同的檢測(cè)技術(shù)，如核型分析、熒光原位雜交、基因測(cè)序等，其準(zhǔn)確性和適用范圍有所不同。例如核型分析對(duì)染色體大片段的異常檢測(cè)較準(zhǔn)確，但對(duì)微小片段異?？赡苈z。 2.樣本質(zhì)量：樣本的采集、保存和運(yùn)輸過程中的不當(dāng)操作，可能導(dǎo)致細(xì)胞受損、DNA 降解，影響檢測(cè)結(jié)果。 3.檢測(cè)時(shí)機(jī)：在不同的發(fā)育階段進(jìn)行檢測(cè)，結(jié)果可能不同。例如胚胎時(shí)期的檢測(cè)結(jié)果與出生后的檢測(cè)結(jié)果可能存在差異。 4.個(gè)體差異：每個(gè)人的染色體結(jié)構(gòu)和基因表達(dá)存在差異，某些罕見的變異可能難以準(zhǔn)確判斷。 5.實(shí)驗(yàn)室水平：實(shí)驗(yàn)室的設(shè)備、人員技術(shù)和質(zhì)量控制等都會(huì)影響檢測(cè)的準(zhǔn)確性。 總之，染色體異常檢查雖然是重要的診斷手段，但存在一定的局限性。在進(jìn)行檢查時(shí)，應(yīng)綜合考慮多種因素，并結(jié)合臨床表現(xiàn)和其他檢查結(jié)果進(jìn)行綜合判斷。如果對(duì)檢查結(jié)果有疑問，建議咨詢專業(yè)醫(yī)生。
2024-10-21 20:13
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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陳敏 副主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級(jí)甲等
胎兒醫(yī)學(xué)中心（產(chǎn)前診斷科）
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所有染色體檢查項(xiàng)目都針對(duì)所有46條染色體，包括22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體進(jìn)行檢查。但是，染色體的條帶分辨是一個(gè)主觀的過程，因此檢測(cè)人員的水平檢測(cè)技術(shù)等都會(huì)對(duì)染色體檢查的最終質(zhì)量造成影響。不同檢驗(yàn)員的水平差異會(huì)影響最終結(jié)果的判斷。染色體檢查不能發(fā)現(xiàn)所有的染色體異常。比如它不能發(fā)現(xiàn)單基因異常，也不能發(fā)現(xiàn)染色體微結(jié)構(gòu)異常。
2024-10-21 22:24
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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廖燦
主任醫(yī)師 教授
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
擅長(zhǎng)：胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢；介入性產(chǎn) 詳情»
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黃旭升
主任醫(yī)師 教授
中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院
擅長(zhǎng)：神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治，尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»
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杜永昌
主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng)：兒科疑難病癥，兒科呼吸系統(tǒng)疾病，小兒科內(nèi)分泌疾病，兒童哮喘， 詳情»
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