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染色體異常檢查的準(zhǔn)確性如何保障?

染色體異常檢查是否完全準(zhǔn)確?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級甲等

    外科

    染色體異常檢查并非絕對準(zhǔn)確,其準(zhǔn)確性受多種因素影響,如檢測技術(shù)、樣本質(zhì)量、檢測時機(jī)、個體差異和實驗室水平等。 1.檢測技術(shù):不同的檢測技術(shù),如核型分析、熒光原位雜交、基因測序等,其準(zhǔn)確性和適用范圍有所不同。例如核型分析對染色體大片段的異常檢測較準(zhǔn)確,但對微小片段異??赡苈z。 2.樣本質(zhì)量:樣本的采集、保存和運(yùn)輸過程中的不當(dāng)操作,可能導(dǎo)致細(xì)胞受損、DNA 降解,影響檢測結(jié)果。 3.檢測時機(jī):在不同的發(fā)育階段進(jìn)行檢測,結(jié)果可能不同。例如胚胎時期的檢測結(jié)果與出生后的檢測結(jié)果可能存在差異。 4.個體差異:每個人的染色體結(jié)構(gòu)和基因表達(dá)存在差異,某些罕見的變異可能難以準(zhǔn)確判斷。 5.實驗室水平:實驗室的設(shè)備、人員技術(shù)和質(zhì)量控制等都會影響檢測的準(zhǔn)確性。 總之,染色體異常檢查雖然是重要的診斷手段,但存在一定的局限性。在進(jìn)行檢查時,應(yīng)綜合考慮多種因素,并結(jié)合臨床表現(xiàn)和其他檢查結(jié)果進(jìn)行綜合判斷。如果對檢查結(jié)果有疑問,建議咨詢專業(yè)醫(yī)生。

    2024-10-21 20:13
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    陳敏 副主任醫(yī)師

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    三級甲等

    胎兒醫(yī)學(xué)中心(產(chǎn)前診斷科)

    所有染色體檢查項目都針對所有46條染色體,包括22對常染色體和1對性染色體進(jìn)行檢查。但是,染色體的條帶分辨是一個主觀的過程,因此檢測人員的水平檢測技術(shù)等都會對染色體檢查的最終質(zhì)量造成影響。不同檢驗員的水平差異會影響最終結(jié)果的判斷。染色體檢查不能發(fā)現(xiàn)所有的染色體異常。比如它不能發(fā)現(xiàn)單基因異常,也不能發(fā)現(xiàn)染色體微結(jié)構(gòu)異常。

    2024-10-21 22:24
就醫(yī)問藥

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什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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  • 廖燦

    主任醫(yī)師 教授

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    擅長:胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»

  • 黃旭升

    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

    擅長:神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動神經(jīng)元病、 詳情»

  • 杜永昌

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長:兒科疑難病癥,兒科呼吸系統(tǒng)疾病,小兒科內(nèi)分泌疾病,兒童哮喘, 詳情»

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馬進(jìn)

馬進(jìn) / 主任醫(yī)師

擅長:各種眼底疾病的診治,特別是糖尿病視網(wǎng)膜病變、黃斑部病變、各型視網(wǎng)膜脫離和玻璃體疾病的臨床診斷、手術(shù)及激光治療。

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周岱翰

周岱翰 / 主任醫(yī)師

擅長:中西醫(yī)結(jié)合治療肝癌、肺癌、腸癌、乳腺癌等晚期癌瘤。

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林麗珠 / 主任醫(yī)師

擅長:肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

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