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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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江劍輝 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒篩查中心
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1、遺傳性代謝病家族史,流產(chǎn)史,死胎史,新生兒瘁死史,夭折史;高危新生兒或需住院診治新生兒;2、生長發(fā)育遲滯、落后、(智力,運(yùn)動,語言,體格)智力低下、智力倒退;3、神經(jīng)系統(tǒng):反復(fù)呼吸暫停、抽搐、癲癇、腦癱、嗜睡、昏迷;肌無力,肌張力減低或增高;4、消化系統(tǒng):喂養(yǎng)困難,營養(yǎng)不良,不明原因肥胖,再發(fā)性嘔吐,黃疸,肝脾腫大; 5、心血管等其它臟器功能異常:心肌肥厚或心功能不全,運(yùn)動后易疲勞;白內(nèi)障;多器官功能衰竭; 6、皮膚疾?。盒律鷥骸岸拘浴奔t斑、皮炎反復(fù)出現(xiàn)及身體特殊氣味(楓糖味、汗腳味、鼠尿味等); 7、實驗室指征:尿酮體陽性、低血糖、高氨血癥、酸中毒、高乳酸、肌酸激酶增高。
2016-10-03 05:29
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好,如果新生兒尿液有特殊的氣味、尿常規(guī)檢查有酮體陽性;高氨血癥或者總是低血糖表現(xiàn)的話可能是遺傳代謝病,需要去醫(yī)院進(jìn)一步進(jìn)行檢查確診。祝您健康。
2016-10-03 11:10
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