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唐氏綜合征風(fēng)險率是評估胎兒患唐氏綜合征可能性的重要指標，受多種因素影響，包括孕婦年齡、孕周、血清學(xué)指標、家族遺傳史、既往生育史等。 1.孕婦年齡：年齡越大，卵子質(zhì)量下降，染色體異常風(fēng)險增加，導(dǎo)致唐氏綜合征風(fēng)險率升高。 2.孕周：準確的孕周計算對評估風(fēng)險率至關(guān)重要，孕周錯誤可能導(dǎo)致結(jié)果偏差。 3.血清學(xué)指標：如甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素等，其水平異?？商崾撅L(fēng)險率變化。 4.家族遺傳史：家族中有唐氏綜合征患者，風(fēng)險相對較高。 5.既往生育史：曾生育過唐氏綜合征患兒，再次生育時風(fēng)險增加。 總之，唐氏綜合征風(fēng)險率是一個綜合多種因素評估得出的結(jié)果，對于高風(fēng)險孕婦，需進一步通過羊水穿刺等檢查明確診斷。孕婦應(yīng)重視產(chǎn)前篩查，遵循醫(yī)生建議，保障胎兒健康。

唐氏篩查是篩查唐氏綜合征的簡便、可行、無創(chuàng)的檢查方法。如果化驗結(jié)果顯示危險性低于1/270，就表示危險性比較低，胎兒出現(xiàn)唐氏癥的機會不到1％。但如果危險性高于1/270，就表示胎兒患病的危險性較高，應(yīng)進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。唐篩檢查可篩檢出60-70％的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。