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回答1
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，其遺傳特點包括基因類型、遺傳方式、遺傳概率、病情表現(xiàn)和地域差異等。 1.基因類型：分為α地中海貧血和β地中海貧血，由不同基因缺陷導致。 2.遺傳方式：常染色體隱性遺傳，若父母雙方均為攜帶者，子女有一定患病風險。 3.遺傳概率：若父母均為輕型地貧，子女有 1/4 機會正常，1/2 機會為輕型地貧，1/4 機會為重型地貧。 4.病情表現(xiàn)：輕型患者可能無癥狀，重型患者癥狀嚴重，如貧血、發(fā)育遲緩等。 5.地域差異：在我國南方地區(qū)相對高發(fā)。 總之，了解地中海貧血的遺傳特點對于預防和早期診斷具有重要意義。如有家族遺傳史，應進行遺傳咨詢和產前診斷。
2024-10-14 13:23
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回答2
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陳敏 副主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院
三級甲等
胎兒醫(yī)學中心（產前診斷科）
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地中海貧血為常染色體隱性遺傳病，其特點為：（1）男女發(fā)病幾率均等（2）父母為攜帶者（攜帶致病基因但不發(fā)病），子女中1/4機會為患者（中重度地貧），2/4機為攜帶者，1/4機會為正常，即正常與患者的比例為3：1。
2024-10-15 05:41
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