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地中海貧血遺傳的特點(diǎn)有哪些？

2024-10-14 11:23 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

地中海貧血遺傳有什么特點(diǎn)？

回答1
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薛祖洋醫(yī)師

冠縣人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

兒科

地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，其遺傳特點(diǎn)包括基因類型、遺傳方式、遺傳概率、病情表現(xiàn)和地域差異等。 1.基因類型：分為α地中海貧血和β地中海貧血，由不同基因缺陷導(dǎo)致。 2.遺傳方式：常染色體隱性遺傳，若父母雙方均為攜帶者，子女有一定患病風(fēng)險(xiǎn)。 3.遺傳概率：若父母均為輕型地貧，子女有 1/4 機(jī)會(huì)正常，1/2 機(jī)會(huì)為輕型地貧，1/4 機(jī)會(huì)為重型地貧。 4.病情表現(xiàn)：輕型患者可能無癥狀，重型患者癥狀嚴(yán)重，如貧血、發(fā)育遲緩等。 5.地域差異：在我國(guó)南方地區(qū)相對(duì)高發(fā)。總之，了解地中海貧血的遺傳特點(diǎn)對(duì)于預(yù)防和早期診斷具有重要意義。如有家族遺傳史，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
2024-10-14 13:23

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回答2
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陳敏副主任醫(yī)師

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院

三級(jí)甲等

胎兒醫(yī)學(xué)中心（產(chǎn)前診斷科）

地中海貧血為常染色體隱性遺傳病，其特點(diǎn)為：（1）男女發(fā)病幾率均等（2）父母為攜帶者（攜帶致病基因但不發(fā)病），子女中1/4機(jī)會(huì)為患者（中重度地貧），2/4機(jī)為攜帶者，1/4機(jī)會(huì)為正常，即正常與患者的比例為3：1。
2024-10-15 05:41

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

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