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出生缺陷的疾病類型多樣，包括先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、唇腭裂、唐氏綜合征、先天性腦積水等。地域特點(diǎn)方面，不同地區(qū)的環(huán)境、遺傳背景等因素會(huì)影響出生缺陷的發(fā)生。 1.先天性心臟病：心臟結(jié)構(gòu)異常，如房間隔缺損、室間隔缺損等?？赡芘c遺傳、孕期感染等有關(guān)。 2.神經(jīng)管缺陷：常見的有無腦畸形、脊柱裂等，多因孕期葉酸缺乏。 3.唇腭裂：影響面部美觀和進(jìn)食，遺傳和環(huán)境因素共同作用。 4.唐氏綜合征：染色體異常導(dǎo)致，智力和身體發(fā)育遲緩。 5.先天性腦積水：腦脊液循環(huán)障礙，引起顱內(nèi)壓增高。 總之，出生缺陷的發(fā)生受多種因素影響。預(yù)防出生缺陷，需重視孕期保健，避免接觸有害物質(zhì)，補(bǔ)充必要營養(yǎng)。

出生缺陷（birth defect 簡稱BD）也稱為先天畸形（congenital alformation），是患兒在出生時(shí)即在外形或者體內(nèi)所形成的可識(shí)別的結(jié)構(gòu)或功能缺陷。 近0年來，我國新生兒出生缺陷發(fā)生幾率最高的0種疾病為先心病、多指（趾）、唇裂、腦積水、馬蹄內(nèi)翻、尿道下裂、并指（趾）、神經(jīng)管缺陷、肢體短縮、小耳。自202年開始，我國常見的幾種出生缺陷疾病已經(jīng)較為穩(wěn)定，而部分地區(qū)的新生兒出生缺陷也有不同的表現(xiàn)，比如地中海貧血在南中國海地區(qū)較為常見，廣東、廣西等地區(qū)是地貧的高發(fā)地，而我國北方則較為少見。還有部分廣東省文獻(xiàn)記載，近年廣東省先心病發(fā)病率也呈上升趨勢。