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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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無創(chuàng) DNA 技術(shù)在降低出生缺陷方面具有一定作用,但并非絕對完美。其作用受到多種因素影響,如檢測孕周、孕婦自身情況、檢測技術(shù)的局限性、后續(xù)的診斷跟進(jìn)以及遺傳因素的復(fù)雜性等。 1. 檢測孕周:合適的檢測孕周通常在孕 12 周以后,過早或過晚檢測可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性。 2. 孕婦自身情況:孕婦的年齡、體重、既往生育史等都會對檢測結(jié)果產(chǎn)生影響。 3. 檢測技術(shù)的局限性:無創(chuàng) DNA 主要針對常見的染色體異常,對于一些罕見的染色體微缺失、微重復(fù)可能無法準(zhǔn)確檢測。 4. 后續(xù)的診斷跟進(jìn):即使無創(chuàng) DNA 結(jié)果正常,也不能完全排除胎兒異常,仍需結(jié)合超聲等其他檢查。 5. 遺傳因素的復(fù)雜性:胎兒的遺傳異??赡苡啥喾N復(fù)雜的遺傳機制導(dǎo)致,無創(chuàng) DNA 不能涵蓋所有情況。 綜上所述,無創(chuàng) DNA 技術(shù)是產(chǎn)前篩查的重要手段之一,但不能完全替代其他產(chǎn)前檢查。孕婦應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下,綜合考慮各種因素,選擇合適的產(chǎn)前檢查方案,以最大程度降低出生缺陷的風(fēng)險。
2024-10-23 13:11
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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任景慧 主任醫(yī)師
深圳市人民醫(yī)院
三級甲等
產(chǎn)科
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無創(chuàng)DNA技術(shù)的引進(jìn)對于新生兒出生缺陷的改善是非常明顯的。以唐氏綜合癥的篩查為例,使用常規(guī)的篩查方法只能篩查出65%的唐氏患兒,還有少數(shù)漏診存在;而使用無創(chuàng)基因檢測對21三體的篩查有效率可達(dá)到99%,18三體可以達(dá)到95%,13三體可達(dá)到90%,準(zhǔn)確性有了很大的提升,較為有效地避免了漏診的情況。無創(chuàng)基因檢測技術(shù)在篩查時間方面也有明顯的優(yōu)勢,常規(guī)唐篩方法需在孕期20周以內(nèi)進(jìn)行,而無創(chuàng)基因檢測技術(shù)則在孕12周到分娩前都可以進(jìn)行檢測。無創(chuàng)DNA檢測適合任何有篩查需求的孕婦,同時也推薦以下三種情況的孕婦進(jìn)行篩查:1、有產(chǎn)前診斷指征但拒絕穿刺檢查的孕婦2、錯過最佳篩查時間的孕婦3、在其他醫(yī)院篩查后陽性需繼續(xù)確診的孕婦
2024-10-23 16:39
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