無創(chuàng) DNA 技術(shù)對(duì)降低出生缺陷作用如何？
無創(chuàng)DNA技術(shù)能有效改善出生缺陷嗎？
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回答1
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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無創(chuàng) DNA 技術(shù)在降低出生缺陷方面具有一定作用，但并非絕對(duì)完美。其作用受到多種因素影響，如檢測(cè)孕周、孕婦自身情況、檢測(cè)技術(shù)的局限性、后續(xù)的診斷跟進(jìn)以及遺傳因素的復(fù)雜性等。 1. 檢測(cè)孕周：合適的檢測(cè)孕周通常在孕 12 周以后，過早或過晚檢測(cè)可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性。 2. 孕婦自身情況：孕婦的年齡、體重、既往生育史等都會(huì)對(duì)檢測(cè)結(jié)果產(chǎn)生影響。 3. 檢測(cè)技術(shù)的局限性：無創(chuàng) DNA 主要針對(duì)常見的染色體異常，對(duì)于一些罕見的染色體微缺失、微重復(fù)可能無法準(zhǔn)確檢測(cè)。 4. 后續(xù)的診斷跟進(jìn)：即使無創(chuàng) DNA 結(jié)果正常，也不能完全排除胎兒異常，仍需結(jié)合超聲等其他檢查。 5. 遺傳因素的復(fù)雜性：胎兒的遺傳異?？赡苡啥喾N復(fù)雜的遺傳機(jī)制導(dǎo)致，無創(chuàng) DNA 不能涵蓋所有情況。 綜上所述，無創(chuàng) DNA 技術(shù)是產(chǎn)前篩查的重要手段之一，但不能完全替代其他產(chǎn)前檢查。孕婦應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下，綜合考慮各種因素，選擇合適的產(chǎn)前檢查方案，以最大程度降低出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。
2024-10-23 13:11
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回答2
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任景慧 主任醫(yī)師
深圳市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
產(chǎn)科
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無創(chuàng)DNA技術(shù)的引進(jìn)對(duì)于新生兒出生缺陷的改善是非常明顯的。以唐氏綜合癥的篩查為例，使用常規(guī)的篩查方法只能篩查出65%的唐氏患兒，還有少數(shù)漏診存在；而使用無創(chuàng)基因檢測(cè)對(duì)21三體的篩查有效率可達(dá)到99%，18三體可以達(dá)到95%，13三體可達(dá)到90%，準(zhǔn)確性有了很大的提升，較為有效地避免了漏診的情況。無創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)在篩查時(shí)間方面也有明顯的優(yōu)勢(shì)，常規(guī)唐篩方法需在孕期20周以內(nèi)進(jìn)行，而無創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)則在孕12周到分娩前都可以進(jìn)行檢測(cè)。無創(chuàng)DNA檢測(cè)適合任何有篩查需求的孕婦，同時(shí)也推薦以下三種情況的孕婦進(jìn)行篩查：1、有產(chǎn)前診斷指征但拒絕穿刺檢查的孕婦2、錯(cuò)過最佳篩查時(shí)間的孕婦3、在其他醫(yī)院篩查后陽性需繼續(xù)確診的孕婦
2024-10-23 16:39
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