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無創(chuàng) DNA 技術在降低出生缺陷方面具有一定作用，但并非絕對完美。其作用受到多種因素影響，如檢測孕周、孕婦自身情況、檢測技術的局限性、后續(xù)的診斷跟進以及遺傳因素的復雜性等。 1. 檢測孕周：合適的檢測孕周通常在孕 12 周以后，過早或過晚檢測可能影響結果準確性。 2. 孕婦自身情況：孕婦的年齡、體重、既往生育史等都會對檢測結果產生影響。 3. 檢測技術的局限性：無創(chuàng) DNA 主要針對常見的染色體異常，對于一些罕見的染色體微缺失、微重復可能無法準確檢測。 4. 后續(xù)的診斷跟進：即使無創(chuàng) DNA 結果正常，也不能完全排除胎兒異常，仍需結合超聲等其他檢查。 5. 遺傳因素的復雜性：胎兒的遺傳異?？赡苡啥喾N復雜的遺傳機制導致，無創(chuàng) DNA 不能涵蓋所有情況。 綜上所述，無創(chuàng) DNA 技術是產前篩查的重要手段之一，但不能完全替代其他產前檢查。孕婦應在醫(yī)生的指導下，綜合考慮各種因素，選擇合適的產前檢查方案，以最大程度降低出生缺陷的風險。

無創(chuàng)DNA技術的引進對于新生兒出生缺陷的改善是非常明顯的。以唐氏綜合癥的篩查為例，使用常規(guī)的篩查方法只能篩查出65%的唐氏患兒，還有少數漏診存在；而使用無創(chuàng)基因檢測對21三體的篩查有效率可達到99%，18三體可以達到95%，13三體可達到90%，準確性有了很大的提升，較為有效地避免了漏診的情況。無創(chuàng)基因檢測技術在篩查時間方面也有明顯的優(yōu)勢，常規(guī)唐篩方法需在孕期20周以內進行，而無創(chuàng)基因檢測技術則在孕12周到分娩前都可以進行檢測。無創(chuàng)DNA檢測適合任何有篩查需求的孕婦，同時也推薦以下三種情況的孕婦進行篩查：1、有產前診斷指征但拒絕穿刺檢查的孕婦2、錯過最佳篩查時間的孕婦3、在其他醫(yī)院篩查后陽性需繼續(xù)確診的孕婦