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先天性巨結(jié)腸的發(fā)病原因較為復(fù)雜，主要包括遺傳因素、胚胎發(fā)育異常、神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移障礙、腸壁內(nèi)微環(huán)境改變以及其他未知因素等。 1.遺傳因素：部分先天性巨結(jié)腸患者存在家族遺傳傾向，相關(guān)基因的突變可能增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 2.胚胎發(fā)育異常：在胚胎發(fā)育過(guò)程中，腸道神經(jīng)發(fā)育出現(xiàn)問(wèn)題，影響腸道正常蠕動(dòng)功能。 3.神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移障礙：神經(jīng)嵴細(xì)胞不能正常遷移到腸壁，導(dǎo)致腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失。 4.腸壁內(nèi)微環(huán)境改變：腸壁內(nèi)的某些細(xì)胞因子、生長(zhǎng)因子等異常，影響神經(jīng)發(fā)育。 5.其他未知因素：目前仍有一些潛在的因素尚未被完全明確。 總之，先天性巨結(jié)腸是由多種因素共同作用導(dǎo)致的。對(duì)于疑似病例，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行檢查和診斷，以便盡早采取合適的治療措施。

主要是由于胚胎期內(nèi)骶部副交感神經(jīng)在發(fā)育過(guò)程中，因病毒感染等因素，出現(xiàn)發(fā)育停頓，因此使遠(yuǎn)端腸道(如直腸、乙狀結(jié)腸)腸壁肌問(wèn)神經(jīng)叢的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，以致受累腸道處在持續(xù)收縮狀態(tài)，大量糞便滯留在近端結(jié)腸，引起擴(kuò)張和肥厚，形成巨結(jié)腸。