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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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唐篩高風險時，進一步的產(chǎn)前診斷方法主要有羊水穿刺、無創(chuàng) DNA 檢測、絨毛膜穿刺取樣、臍靜脈穿刺、超聲檢查等。 1.羊水穿刺：這是產(chǎn)前診斷的“金標準”。通過抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體核型分析，能準確判斷胎兒染色體是否異常。 2.無創(chuàng) DNA 檢測：抽取孕婦外周血，檢測胎兒游離 DNA，對常見染色體非整倍體異常有較高的準確性。 3.絨毛膜穿刺取樣：一般在孕 10 - 13 周進行，獲取絨毛組織進行檢測。 4.臍靜脈穿刺：在孕晚期進行，可直接獲取胎兒血液，檢測染色體和血液相關指標。 5.超聲檢查：能觀察胎兒的結構和發(fā)育情況，輔助判斷是否存在異常。 唐篩高風險不必過度驚慌，應及時與醫(yī)生溝通，選擇合適的產(chǎn)前診斷方法，以確保胎兒的健康。
2024-10-23 12:49
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回答2
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陳敏 副主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院
三級甲等
胎兒醫(yī)學中心（產(chǎn)前診斷科）
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一般通過絨毛穿刺或羊水穿刺獲取胎兒的細胞進行染色體分析以明確診斷，準確性達99%以上。不同孕周選擇的穿刺方法不同，詳情請咨詢產(chǎn)前診斷的專業(yè)醫(yī)師?！ 〕Ｒ?guī)的染色體分析外，現(xiàn)在還有快速分子生物學診斷方法（QF-PCR），可以在三個工作日準確獲取常見的21、13、17號染色體的分析結果，大大縮短了檢測時間。
2024-10-23 13:12
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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