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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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彭劼 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院
三級甲等
感染內(nèi)科
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由于肝豆狀核變性會引起廣泛的神經(jīng)損傷,皮質(zhì)功能損傷會引起記憶力減退、思維遲鈍情感行為性格異常,情緒失控,晚期可有器質(zhì)性精神病癥狀;出現(xiàn)小腦損傷,會導致共濟失調(diào)和語言障礙;椎體系損傷,會出現(xiàn)腱反射亢進、病理征和假性球麻痹;下丘腦損傷,會出現(xiàn)肥胖,持續(xù)高熱及高血壓;少數(shù)患者會有癲癇,少數(shù)患者會由于行為異常被誤診為青春期精神病,有進展性的肝病患者,精神癥狀會被誤診為肝性腦病。 要避免這樣誤診的情況出現(xiàn),要做好其他的銅系列的檢查,銅藍蛋白含量,尿銅,肝銅,游離銅,K-F環(huán)和基因測序,為肝豆狀核變性的確診、減少誤診提供最有利的臨床證據(jù)。
2016-03-19 10:36
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好:肝豆狀變性需要和肝性腦病進行鑒別,由于肝豆狀核變性會引起廣泛的神經(jīng)損傷,皮質(zhì)功能損傷會引起記憶力減退、思維遲鈍情感行為性格異常,情緒失控,晚期可有器質(zhì)性精神病癥狀;出現(xiàn)小腦損傷,會導致共濟失調(diào)和語言障礙;椎體系損傷,會出現(xiàn)腱反射亢進、病理征和假性球麻痹;下丘腦損傷,會出現(xiàn)肥胖,持續(xù)高熱及高血壓;少數(shù)患者會有癲癇,少數(shù)患者會由于行為異常被誤診為青春期精神病,有進展性的肝病患者,精神癥狀會被誤診為肝性腦病。要避免這樣誤診的情況出現(xiàn),要做好其他的銅系列的檢查,銅藍蛋白含量,尿銅,肝銅,游離銅,K-F環(huán)和基因測序,為肝豆狀核變性的確診、減少誤診提供最有利的臨床證據(jù)。祝你健康!
2016-03-20 05:58
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針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一,據(jù)流行病學調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬。基因頻率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳??崎T診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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