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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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朱幼芙 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院
三級甲等
感染內科
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肝豆病（肝豆狀核變性）是一個常染色體隱性遺傳方式的遺傳病。在大多數(shù)情況下，如果父母都是“肝豆病”突變基因的攜帶者（不發(fā)?。?，其子女有25%的機會患有該病；50%的機會是突變基因的攜帶者；25%的機會是正常人。所以，父母如果是以“隱性”的方式攜帶肝豆病的突變基因，他們本身沒有發(fā)病，但孩子可能就會發(fā)病?！案味範詈俗冃浴保ㄋ追Q“肝豆病”）多見于青少年。在大多青少年患者（尤其是7歲以上的青少年患者）的眼睛角膜邊緣，至少有55%的患者由于銅的長期沉積，會出現(xiàn)一個特征性的草綠色圓環(huán)，臨床上稱為“角膜K-F環(huán)”。有經(jīng)驗的醫(yī)生據(jù)此可初步診斷這一疾病。因此，懷疑有肝豆病的患者，到眼科門診檢查有無“角膜K-F環(huán)”是一個既簡單快捷又經(jīng)濟的方法。
2016-02-18 12:30
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回答2
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張樹立 主治醫(yī)師
東平保法綜合醫(yī)院
其他
內科
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肝豆?。ǜ味範詈俗冃裕┦且粋€常染色體隱性遺傳方式的遺傳病。在大多數(shù)情況下，如果父母都是“肝豆病”突變基因的攜帶者（不發(fā)?。?，其子女有25%的機會患有該?。?0%的機會是突變基因的攜帶者；25%的機會是正常人。所以，父母如果是以“隱性”的方式攜帶肝豆病的突變基因，他們本身沒有發(fā)病，但孩子可能就會發(fā)病?！案味範詈俗冃浴保ㄋ追Q“肝豆病”）多見于青少年。在大多青少年患者（尤其是7歲以上的青少年患者）的眼睛角膜邊緣，至少有55%的患者由于銅的長期沉積，會出現(xiàn)一個特征性的草綠色圓環(huán)，臨床上稱為“角膜K-F環(huán)”。有經(jīng)驗的醫(yī)生據(jù)此可初步診斷這一疾病。因此，懷疑有肝豆病的患者，到眼科門診檢查有無“角膜K-F環(huán)”是一個既簡單快捷又經(jīng)濟的方法。
2016-02-18 16:58
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學調查結果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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