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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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神經(jīng)變性疾病部分存在遺傳因素,如阿爾茨海默病、帕金森病、亨廷頓舞蹈病、肌萎縮側(cè)索硬化癥、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)等。遺傳因素在這些疾病的發(fā)病中起到一定作用,但并非所有病例都是遺傳導(dǎo)致的。 1.阿爾茨海默?。翰糠植±c特定基因變異有關(guān),如 APP、PSEN1 和 PSEN2 基因。 2.帕金森病:某些基因突變,如 SNCA、LRRK2 等基因的突變,可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 3.亨廷頓舞蹈病:是一種常染色體顯性遺傳疾病,由 HTT 基因異常導(dǎo)致。 4.肌萎縮側(cè)索硬化癥:約 10%的病例有家族遺傳史,涉及多個(gè)基因。 5.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào):多為常染色體顯性遺傳,不同亞型與特定基因相關(guān)。 總之,神經(jīng)變性疾病的遺傳因素較為復(fù)雜,部分疾病有明確的遺傳傾向,但也有很多病例是由環(huán)境、生活方式等多種因素共同作用導(dǎo)致的。如果有家族病史,應(yīng)提高警惕,定期進(jìn)行相關(guān)檢查。
2024-09-17 19:12
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回答2
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陸正齊 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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神經(jīng)變性疾病中遺傳因素是重要的發(fā)病原因之一,20%的FALS患者源于遺傳因素,常染色體顯性遺傳型突變基因定位于21號染色體長臂,與SOD1基因突變有關(guān),常染色體隱性遺傳型突變基因定位于2q33-q35。
2024-09-17 22:45
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針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是兩性畸形? 兩性畸形是性分化異常的結(jié)果,是指表型性別呈不能確定的間性狀態(tài)或是表型性別與性腺性別或遺傳性別呈矛盾表現(xiàn)。從病理角度分為性腺和外生殖器分化異常,兩性畸形病因分類是基于前述性分化的三個(gè)基本成分和階段中不同的環(huán)節(jié)缺陷。在臨床上根據(jù)內(nèi)外生殖器宮及其第二性征的表現(xiàn),分為真兩性畸形(true hermaphroditism)和假兩性畸形(pseudohermaphroditism)。假兩性畸形又分為女性假兩性畸形和男性假兩性畸形。兩性畸形為先天性生殖器發(fā)育畸形的一種特殊類型,對患兒的撫育、身心、學(xué)習(xí)、生活、工作和婚姻等帶來一系列問題,必須及早診斷和處理。 查看全文»
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