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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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DMD 是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病,對(duì)于 DMD 攜帶者在懷孕四個(gè)月時(shí),檢查胎兒基因和染色體非常重要??赏ㄟ^多種方法進(jìn)行,如羊水穿刺、無創(chuàng) DNA 檢測(cè)等,同時(shí)要考慮檢查的安全性、準(zhǔn)確性、適宜性、風(fēng)險(xiǎn)性和后續(xù)處理等。 1.安全性:任何檢查都存在一定風(fēng)險(xiǎn),如羊水穿刺可能導(dǎo)致流產(chǎn)、感染等,但發(fā)生率較低。 2.準(zhǔn)確性:羊水穿刺的準(zhǔn)確性相對(duì)較高,但無創(chuàng) DNA 檢測(cè)對(duì)某些染色體異常的檢測(cè)也有一定價(jià)值。 3.適宜性:醫(yī)生會(huì)根據(jù)孕婦的年齡、孕周、家族史等綜合判斷選擇哪種檢查更合適。 4.風(fēng)險(xiǎn)性:除了上述提到的羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn),無創(chuàng) DNA 檢測(cè)也可能出現(xiàn)假陽(yáng)性或假陰性結(jié)果。 5.后續(xù)處理:若檢查結(jié)果異常,需要進(jìn)一步遺傳咨詢,決定胎兒的去留。 總之,對(duì)于 DMD 攜帶者懷孕后的胎兒基因和染色體檢查,需要孕婦與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊,選擇最適合的檢查方法,并做好相應(yīng)的準(zhǔn)備和應(yīng)對(duì)措施。
2024-10-25 05:31
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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廖燦
主任醫(yī)師 教授
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
擅長(zhǎng):胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»
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黃旭升
主任醫(yī)師 教授
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杜永昌
主任醫(yī)師 教授
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擅長(zhǎng):兒科疑難病癥,兒科呼吸系統(tǒng)疾病,小兒科內(nèi)分泌疾病,兒童哮喘, 詳情»
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