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β地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，主要是由于基因突變引起的?；蛲蛔冇绊懥搜t蛋白的合成，導(dǎo)致紅細(xì)胞的形態(tài)和功能異常。其發(fā)病機(jī)制較為復(fù)雜，涉及多個(gè)基因位點(diǎn)的突變，以及遺傳方式的多樣性。 1. 基因突變類型：β地中海貧血的基因突變主要包括點(diǎn)突變、缺失和插入等，不同的突變類型會(huì)導(dǎo)致疾病的嚴(yán)重程度有所不同。 2. 遺傳方式：常見(jiàn)的遺傳方式有常染色體隱性遺傳，若父母雙方均為攜帶者，子女有一定幾率患病。 3. 血紅蛋白異常：基因突變使得β珠蛋白鏈合成減少或缺失，導(dǎo)致血紅蛋白的結(jié)構(gòu)和功能異常，影響紅細(xì)胞的攜氧能力。 4. 臨床癥狀：患者可能出現(xiàn)貧血、黃疸、脾腫大等癥狀，嚴(yán)重者還會(huì)影響生長(zhǎng)發(fā)育和智力。 5. 診斷方法：通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等方法可以明確診斷。 總之，β地中海貧血是由基因突變引發(fā)的，了解其發(fā)病機(jī)制對(duì)于疾病的診斷、治療和預(yù)防具有重要意義?；颊邞?yīng)及時(shí)就醫(yī)，接受規(guī)范治療。