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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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陳小名 住院醫(yī)師
家庭醫(yī)生診所
其他
內(nèi)科
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β地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，主要是由于基因突變引起的?；蛲蛔冇绊懥搜t蛋白的合成，導(dǎo)致紅細(xì)胞的形態(tài)和功能異常。其發(fā)病機(jī)制較為復(fù)雜，涉及多個基因位點(diǎn)的突變，以及遺傳方式的多樣性。 1. 基因突變類型：β地中海貧血的基因突變主要包括點(diǎn)突變、缺失和插入等，不同的突變類型會導(dǎo)致疾病的嚴(yán)重程度有所不同。 2. 遺傳方式：常見的遺傳方式有常染色體隱性遺傳，若父母雙方均為攜帶者，子女有一定幾率患病。 3. 血紅蛋白異常：基因突變使得β珠蛋白鏈合成減少或缺失，導(dǎo)致血紅蛋白的結(jié)構(gòu)和功能異常，影響紅細(xì)胞的攜氧能力。 4. 臨床癥狀：患者可能出現(xiàn)貧血、黃疸、脾腫大等癥狀，嚴(yán)重者還會影響生長發(fā)育和智力。 5. 診斷方法：通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等方法可以明確診斷。 總之，β地中海貧血是由基因突變引發(fā)的，了解其發(fā)病機(jī)制對于疾病的診斷、治療和預(yù)防具有重要意義?；颊邞?yīng)及時就醫(yī)，接受規(guī)范治療。
2024-10-25 02:59
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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