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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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曾抗 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級甲等
皮膚科
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先天性角化異常是一種遺傳性疾病，涉及黏膜、皮膚和造血系統(tǒng)，表現(xiàn)多樣，成因復(fù)雜，治療有一定難度，包括藥物、物理等方法。若身體出現(xiàn)異常癥狀，請立刻就診，根據(jù)醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切勿自行用藥。
2017-10-13 19:09
1.病因：存在DKCl、TERC、TERT突變，影響端粒酶。
2.癥狀：皮膚角化、黏膜異常、造血功能障礙等。
3.診斷：通過基因檢測、血液檢查等明確。
4.治療：藥物治療如免疫調(diào)節(jié)劑，物理治療如光療。
5.預(yù)后：與病情嚴(yán)重程度、治療及時性有關(guān)。
先天性角化異常雖復(fù)雜，但規(guī)范治療可改善癥狀，提高生活質(zhì)量。
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