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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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羅向陽(yáng) 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科神經(jīng)內(nèi)分泌?？?/p>
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黏多糖貯積癥Ⅱ型，又稱Hunter病，是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病?；颊叱Ｓ嘘P(guān)節(jié)畸形、智力障礙等表現(xiàn)，需及時(shí)就醫(yī)診斷。身體健康為重，一旦感到不適，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)。
2017-10-02 14:45
1.病因：由于磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏，導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解，在溶酶體累積。
2.癥狀：身材矮小、面容特殊、骨骼畸形、肝脾腫大、心血管病變、智力障礙等。
3.診斷：通過(guò)酶活性檢測(cè)、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查等明確診斷。
4.治療：酶替代治療、對(duì)癥治療，如手術(shù)矯正骨骼畸形。
5.遺傳：屬于X連鎖隱性遺傳，家族中有類似患者時(shí)應(yīng)警惕。
黏多糖貯積癥Ⅱ型危害較大，但早期診斷和治療有助于改善患者生活質(zhì)量。
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就醫(yī)問(wèn)藥
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