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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,其遺傳方式較為復(fù)雜,主要與基因缺陷有關(guān),涉及常染色體遺傳。具體包括父母基因攜帶、基因組合、遺傳概率、病情嚴(yán)重程度及遺傳特點(diǎn)等。 1.基因攜帶:父母雙方可能是地貧基因攜帶者,若雙方均攜帶,子女有患病風(fēng)險(xiǎn)。 2.基因組合:不同基因型組合會(huì)導(dǎo)致不同的遺傳結(jié)果,如α地貧和β地貧基因組合。 3.遺傳概率:子女遺傳地貧基因的概率取決于父母的基因型。 4.病情嚴(yán)重程度:遺傳的基因類型和組合決定了病情的輕重,從輕型到重型不等。 5.遺傳特點(diǎn):常染色體隱性遺傳,若父母均為輕型地貧,子女可能為正常、輕型或重型。 總之,地中海貧血的遺傳具有一定的規(guī)律性和復(fù)雜性。建議有家族遺傳史的人群進(jìn)行婚前和產(chǎn)前檢查,以降低地貧患兒的出生風(fēng)險(xiǎn)。
2024-10-24 22:32
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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