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地中海貧血的遺傳方式是怎樣的

2024-10-24 14:29 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

地中海貧血怎么遺傳的

回答1
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趙蕾醫(yī)師

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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，其遺傳方式主要涉及基因缺陷。具體包括常染色體隱性遺傳、基因突變類型、遺傳概率、父母基因組合以及遺傳表現(xiàn)的多樣性等。 1.常染色體隱性遺傳：地中海貧血基因位于常染色體上，當(dāng)個(gè)體從父母雙方各繼承一個(gè)異常基因時(shí)才會(huì)發(fā)病。 2.基因突變類型：存在多種基因突變類型，如α地中海貧血基因缺失和點(diǎn)突變，β地中海貧血基因突變等。 3.遺傳概率：若父母均為攜帶者，子女有 25%的幾率患病，50%的幾率為攜帶者，25%的幾率完全正常。 4.父母基因組合：父母基因的不同組合會(huì)影響子女的遺傳結(jié)果。 5.遺傳表現(xiàn)多樣性：即使具有相同的基因突變，臨床表現(xiàn)也可能有所不同。總之，地中海貧血的遺傳較為復(fù)雜，了解家族遺傳史，進(jìn)行婚前、孕前和產(chǎn)前的基因檢測(cè)，對(duì)于預(yù)防和早期干預(yù)至關(guān)重要。
2024-10-25 09:24

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。查看全文»

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