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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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肝豆狀核變性是一種遺傳性疾病,其遺傳機制較為復(fù)雜。與父母基因的關(guān)系主要包括父母基因攜帶情況、遺傳方式、基因變異類型等。 1. 基因攜帶:父母雙方可能都是肝豆狀核基因的攜帶者,這種情況下子女有較高的患病風(fēng)險。 2. 遺傳方式:多為常染色體隱性遺傳,即父母各攜帶一個致病基因,子女同時遺傳到兩個致病基因時發(fā)病。 3. 基因變異:可能存在不同的基因位點變異,導(dǎo)致疾病的表現(xiàn)和嚴重程度有所差異。 4. 發(fā)病概率:如果父母均為攜帶者,子女有 25%的概率患病,50%的概率為攜帶者,25%的概率完全正常。 5. 家族篩查:對于有家族史的人群,進行基因篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)和預(yù)防。 總之,肝豆狀核變性的遺傳與父母基因密切相關(guān),了解家族遺傳史并進行相關(guān)檢查對于疾病的防控具有重要意義。
2024-10-29 03:56
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網(wǎng)友 匿名追問:2019-10-05 13:36
肝豆狀核變性遺傳是父母都有基因攜帶嗎生了一個小孩有這個病,有這個病會影響第二個小孩嗎?
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賀濤醫(yī)生對該追問進行回答:2019-10-05 18:47
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賀濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
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你好,肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病,絕大多數(shù)限于同胞一代發(fā)病或隔代遺傳。這是不好確定是否會影響到第二個小孩的,如果準備再懷孕的話,最好是先到醫(yī)院做一下染色體檢查,必要時可以做試管嬰兒。
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追問是開放提問,不一定是原來醫(yī)師回答
針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬?;蝾l率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳??崎T診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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