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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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肝豆狀核變性是一種遺傳性疾病，其遺傳機制較為復雜。與父母基因的關系主要包括父母基因攜帶情況、遺傳方式、基因變異類型等。 1. 基因攜帶：父母雙方可能都是肝豆狀核基因的攜帶者，這種情況下子女有較高的患病風險。 2. 遺傳方式：多為常染色體隱性遺傳，即父母各攜帶一個致病基因，子女同時遺傳到兩個致病基因時發(fā)病。 3. 基因變異：可能存在不同的基因位點變異，導致疾病的表現(xiàn)和嚴重程度有所差異。 4. 發(fā)病概率：如果父母均為攜帶者，子女有 25%的概率患病，50%的概率為攜帶者，25%的概率完全正常。 5. 家族篩查：對于有家族史的人群，進行基因篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)和預防。 總之，肝豆狀核變性的遺傳與父母基因密切相關，了解家族遺傳史并進行相關檢查對于疾病的防控具有重要意義。
2024-10-29 03:56
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網友 匿名追問：2019-10-05 13:36
肝豆狀核變性遺傳是父母都有基因攜帶嗎生了一個小孩有這個病，有這個病會影響第二個小孩嗎？
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賀濤醫(yī)生對該追問進行回答：2019-10-05 18:47
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賀濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好，肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病，絕大多數(shù)限于同胞一代發(fā)病或隔代遺傳。這是不好確定是否會影響到第二個小孩的，如果準備再懷孕的話，最好是先到醫(yī)院做一下染色體檢查，必要時可以做試管嬰兒。
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追問是開放提問，不一定是原來醫(yī)師回答
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學調查結果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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