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常染色體隱性遺傳的 SCID 是何種疾病

2024-10-24 17:35 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

常染色體隱性遺傳的SCID是什么病

回答1
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趙蕾醫(yī)師

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常染色體隱性遺傳的重癥聯(lián)合免疫缺陷?。⊿CID）是一種嚴(yán)重的原發(fā)性免疫缺陷病，患者的免疫系統(tǒng)存在嚴(yán)重缺陷，導(dǎo)致極易感染各類(lèi)病原體，生存面臨巨大威脅。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及多種基因突變。 1. 發(fā)病機(jī)制：常染色體隱性遺傳的 SCID 主要由基因突變引起，如腺苷脫氨酶（ADA）基因突變、IL2RG 基因突變等，導(dǎo)致免疫細(xì)胞發(fā)育和功能障礙。 2. 癥狀表現(xiàn)：患兒出生后不久即出現(xiàn)反復(fù)嚴(yán)重的感染，如肺炎、敗血癥等，還可能伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。 3. 診斷方法：通過(guò)基因檢測(cè)、免疫功能評(píng)估等明確診斷，包括檢測(cè)淋巴細(xì)胞數(shù)量和功能、細(xì)胞因子水平等。 4. 治療手段：造血干細(xì)胞移植是主要治療方法，此外基因治療也在研究和應(yīng)用中。 5. 預(yù)后情況：早期診斷和治療可改善預(yù)后，但部分患者仍可能因嚴(yán)重感染或并發(fā)癥危及生命。常染色體隱性遺傳的 SCID 是一種極為嚴(yán)重的疾病，需要早期診斷和積極治療。對(duì)于有家族史的家庭，進(jìn)行產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢(xún)非常重要。
2024-10-24 22:57

就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是染色體異常? 　　染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。查看全文»

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