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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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常染色體隱性遺傳性腦動脈病是一種罕見的遺傳性腦血管疾病,由基因突變引起,主要影響腦動脈,導(dǎo)致血管病變和腦功能障礙。其癥狀多樣,包括頭痛、頭暈、認(rèn)知障礙、偏癱等。治療方法有限,預(yù)后較差。 1. 病因:基因突變導(dǎo)致血管平滑肌細(xì)胞功能異常,引起血管壁增厚、狹窄和閉塞。 2. 癥狀:頭痛、頭暈常為早期表現(xiàn),隨著病情進(jìn)展,可出現(xiàn)記憶力下降、認(rèn)知障礙、肢體無力、偏癱、失語等。 3. 診斷:通過基因檢測、腦血管造影、磁共振血管成像等檢查明確診斷。 4. 治療:目前尚無特效治療方法,主要是對癥治療,如控制血壓、改善腦循環(huán)、營養(yǎng)神經(jīng)等。常用藥物有阿司匹林、尼莫地平、胞磷膽堿等。 5. 預(yù)后:預(yù)后不佳,病情可逐漸加重,嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量和壽命。 常染色體隱性遺傳性腦動脈病雖然罕見,但危害嚴(yán)重。一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀,應(yīng)及時就醫(yī),進(jìn)行全面檢查和診斷,以便盡早采取治療措施,延緩病情進(jìn)展。
2024-10-27 22:00
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»